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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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林鋒瑞 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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戈謝病是一種先天性的遺傳疾病，這種疾病主要是由于人體中糖脂代謝出現(xiàn)異常，從而引發(fā)的一些不良癥狀。糖脂在身體內(nèi)不能得到有效代謝產(chǎn)生淤積，會對人體的臟器造成損傷，一般會出現(xiàn)肺部纖維化、肝臟水腫腫大和脾臟功能亢進(jìn)等一些不良癥狀。這種疾病由于是先天性的疾病，所以現(xiàn)階段沒有有效的治療方法，治療上還是以預(yù)防為主。如果患者出現(xiàn)一些早期的癥狀，就要盡快到醫(yī)院進(jìn)行檢查。
2021-08-19 14:59
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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