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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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高天 副主任醫(yī)師
西京醫(yī)院
三級甲等
外科
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先天性成骨不全癥病情輕微的時候不會出現(xiàn)明顯癥狀，有正常的身高，不過會出現(xiàn)輕度的易發(fā)骨折，隨著病情發(fā)展，可能會出現(xiàn)增加骨脆性，嚴重的時候會導(dǎo)致殘廢。每個人病情輕重不同，所以呈現(xiàn)出癥狀也是不一樣的，因人而異。先天性成骨不全癥屬于遺傳性的一種疾病，比較罕見。
2021-04-20 16:32
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就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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