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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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高天 副主任醫(yī)師
西京醫(yī)院
三級(jí)甲等
外科
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先天性成骨不全是一種染色體顯性遺傳病，患者會(huì)出現(xiàn)骨折以及藍(lán)色鞏膜還有耳聾的癥狀。這種疾病可以分成三種類型，分別是胎兒型、嬰兒型、青年型，其中以胎兒型比較嚴(yán)重，胎兒型先天性成骨不全會(huì)導(dǎo)致死胎。先天性成骨不全是比較嚴(yán)重的一種疾病，目前并沒(méi)有更好的治療方法。
2021-03-23 11:48
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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