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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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路瑾 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液病研究所
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地中海貧血基因是指導(dǎo)致地中海貧血的遺傳變異。這是一種常見的遺傳性血液疾病,特別是在廣西、廣東等地區(qū)較為流行。地中海貧血由于基因突變,影響了紅細(xì)胞中血紅蛋白的正常合成,從而導(dǎo)致溶血性貧血。身體不適時(shí),要及時(shí)看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療,切勿自己胡亂用藥。
2020-03-21 20:55
1. 類型分類:地中海貧血分為輕型、中間型和重型。輕型患者通常無明顯癥狀,生活不受影響,但可作為攜帶者將基因傳給后代。
2. 遺傳模式:該疾病遵循孟德爾遺傳規(guī)律,雙親中若有一方或雙方攜帶異?;颍优袔茁驶疾 ?br/>3. 臨床表現(xiàn):中間型患者出生時(shí)可能無癥狀,但隨著年齡增長(zhǎng),貧血癥狀逐漸顯現(xiàn),可能需要定期輸血。
4. 嚴(yán)重程度:重型地中海貧血患者出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血,生長(zhǎng)發(fā)育受阻,需要長(zhǎng)期依賴輸血和除鐵治療,生存狀況嚴(yán)峻。
5. 診斷與篩查:通過基因檢測(cè)可以確定是否攜帶地中海貧血基因,早期篩查有助于預(yù)防和管理。
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,了解其基因背景對(duì)于預(yù)防和治療至關(guān)重要。對(duì)于有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的地區(qū)和家庭,進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查是防止疾病發(fā)生的關(guān)鍵?;颊邞?yīng)遵循醫(yī)生建議,進(jìn)行適當(dāng)?shù)谋O(jiān)測(cè)和治療,以改善生活質(zhì)量。
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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