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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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羅學(xué)群 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，由酶缺乏引起，表現(xiàn)多樣，包括發(fā)育遲緩、智力低下等。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2019-12-26 16:18
1.病因：代謝苯丙氨酸的酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。
2.癥狀：生長發(fā)育遲緩、智力障礙、皮膚干燥、尿液異味、多動等。
3.診斷：通過血液檢測苯丙氨酸濃度等進(jìn)行診斷。
4.治療：低苯丙氨酸飲食，使用特殊配方奶粉。
5.預(yù)后：早期治療效果較好，可改善癥狀。
小兒苯丙酮尿癥需早發(fā)現(xiàn)早治療，家長要重視孩子的異常表現(xiàn)，及時就醫(yī)。
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