如能早期診斷、注意防治，預(yù)后不一定很差。長期反復(fù)發(fā)作者，預(yù)后欠佳。有神經(jīng)癥狀者預(yù)后不良。發(fā)作期間注意支持療法和護(hù)理，特別對(duì)呼吸麻痹病人進(jìn)行呼吸監(jiān)護(hù)，合理應(yīng)用血紅素?fù)尵戎委?，病死率可大為降低。隨著年齡的增長本病傾向于減輕。

本病為常色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內(nèi)積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋?zhàn)饔檬功?氨基酮戊酸合成酶活性增加，結(jié)果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內(nèi)產(chǎn)生增多，它們的增多可通過直接或間接機(jī)理在神經(jīng)傳遞功能中起毒性作用，進(jìn)而引起本病的發(fā)作。在卟啉癥嚴(yán)重發(fā)作時(shí)候，受損的組織會(huì)變得畸形。整個(gè)身體，尤其是肢端會(huì)蜷曲，臉部變形，皮膚變黑，牙床被腐蝕后現(xiàn)出獠牙，而卟啉又賦予其一種血紅色，給人一種帶血獠牙的印象。這種人害怕陽光，在陽光照射下皮膚上常出現(xiàn)有痛感的燒傷潰瘍。他們只有夜間才出門，精神上開始有所變化。