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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病，由基因缺陷導(dǎo)致。其遺傳方式較為復(fù)雜，涉及多個基因位點的突變。主要分為α地中海貧血和β地中海貧血，臨床表現(xiàn)多樣，嚴(yán)重程度不一。 1.遺傳機制：地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或突變，導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺失。α地中海貧血主要是α珠蛋白基因缺陷，β地中海貧血則是β珠蛋白基因異常。 2.癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀，重型患者可能有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等進(jìn)行診斷。 4.遺傳風(fēng)險：若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，子女患病風(fēng)險增加。 5.治療手段：輕型一般無需特殊治療，重型可能需要輸血、祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法之一。 總之，地中海貧血是一種遺傳性疾病，對患者的健康有一定影響。通過婚前、產(chǎn)前檢查等措施，可以有效降低其發(fā)生率。
2024-11-14 13:52
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