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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫景波 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病專(zhuān)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，患者常出現(xiàn)多種癥狀。發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時(shí)，請(qǐng)務(wù)必咨詢(xún)醫(yī)生，科學(xué)治療。
2015-01-06 15:38
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見(jiàn)肢體震顫、動(dòng)作笨拙、書(shū)寫(xiě)困難等，嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
2.精神癥狀：如情緒不穩(wěn)定、性格改變、注意力不集中等。
3.肝臟癥狀：早期可能有肝腫大、肝功能異常，后期可發(fā)展為肝硬化。
4.眼部癥狀：部分患者可見(jiàn)角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）。
5.血液系統(tǒng)癥狀：可能有血小板減少、貧血等。
6.腎臟癥狀：如蛋白尿、腎小管酸中毒等。
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀多樣，早期識(shí)別和診斷對(duì)于治療和預(yù)后至關(guān)重要。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專(zhuān)科門(mén)診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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吳潔
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 兒內(nèi)科疾病的診治，特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»
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趙時(shí)敏
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»
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