異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的診斷較為復(fù)雜，因其臨床表現(xiàn)多樣且無特異，易誤診?；颊咝韪叨戎匾?，及時(shí)就醫(yī)。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
1.癥狀觀察：留意神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如腦部或周圍神經(jīng)異常。
2.鑒別診斷：注意與病毒性腦炎、多發(fā)性硬化癥、多發(fā)性周圍神經(jīng)病等區(qū)分。
3.病理檢查：周圍神經(jīng)活檢可見異染顆粒。
4.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像顯示大腦白質(zhì)區(qū)特定的脫髓鞘改變。
5.生化測(cè)定：白細(xì)胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定可確診。
6.基因檢測(cè)：必要時(shí)進(jìn)行基因檢查輔助診斷。
總之，若出現(xiàn)相關(guān)臨床特點(diǎn)，應(yīng)盡快完善各項(xiàng)檢查，以明確診斷，及時(shí)治療。