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地中海貧血屬于哪種類(lèi)型的遺傳??？

2024-11-10 13:48 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

地中海貧血是什么類(lèi)型遺傳病?

回答1
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張俊相住院醫(yī)師

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外科

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其遺傳類(lèi)型包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。 1. 常染色體隱性遺傳：這是地中海貧血最常見(jiàn)的遺傳類(lèi)型。如果父母雙方均為攜帶者，子女有 25%的幾率患病。 2. 常染色體顯性遺傳：相對(duì)較為少見(jiàn)，患者只要攜帶一個(gè)致病基因就可能發(fā)病。 3. 基因變異程度：不同的基因變異程度會(huì)影響病情的嚴(yán)重程度，如輕度、中度和重度。 4. 珠蛋白鏈合成障礙：可分為α珠蛋白鏈合成障礙和β珠蛋白鏈合成障礙，導(dǎo)致不同類(lèi)型的地中海貧血。 5. 遺傳規(guī)律復(fù)雜性：地中海貧血的遺傳并非簡(jiǎn)單的單一模式，可能存在復(fù)合雜合突變等復(fù)雜情況。總之，地中海貧血的遺傳類(lèi)型多樣且復(fù)雜，了解其遺傳規(guī)律對(duì)于預(yù)防和診斷具有重要意義。若家族中有地中海貧血患者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。
2024-11-10 15:52

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。查看全文»

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