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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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巨血小板綜合征是一種罕見的遺傳性出血性疾病，其癥狀主要包括出血傾向、皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等。 1. 出血傾向：患者容易出現(xiàn)自發(fā)性出血，如皮膚、黏膜的微小出血點，可能在輕微創(chuàng)傷后就發(fā)生。 2. 皮膚瘀斑：常因輕微碰撞或無明顯誘因在皮膚上形成瘀斑。 3. 鼻出血：頻繁且難以止住的鼻出血是常見癥狀之一。 4. 牙齦出血：刷牙或進(jìn)食時牙齦易出血，且止血較困難。 5. 月經(jīng)過多：女性患者會有月經(jīng)量明顯增多，經(jīng)期延長的表現(xiàn)。 總之，巨血小板綜合征的癥狀主要集中在出血方面，且出血情況可能因個體差異有所不同。一旦出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院血液科就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-11-06 11:09
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
