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血卟啉病怎樣進(jìn)行診斷檢查

2024-11-05 15:42 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

血卟啉病如何診斷檢查

回答1
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林粵龍

陽(yáng)春市人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

血卟啉病的診斷檢查較為復(fù)雜，通常包括癥狀評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、特殊檢查等。 1.癥狀評(píng)估：詳細(xì)了解患者的癥狀，如皮膚癥狀、腹部癥狀、神經(jīng)精神癥狀等。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)、肝功能、卟啉及其前體測(cè)定等。 3.影像學(xué)檢查：如腹部超聲、CT 等，有助于排查腹部病變。 4.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變。 5.特殊檢查：例如熒光顯微鏡檢查卟啉的熒光特性。綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠提高血卟啉病診斷的準(zhǔn)確性，為后續(xù)治療提供依據(jù)。患者若出現(xiàn)疑似癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診。
2024-11-05 19:01

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什么是血卟啉病? 　　血卟啉病又稱紫質(zhì)病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內(nèi)卟啉代謝紊亂，引起全身多個(gè)系統(tǒng)和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀三組表現(xiàn)?？煞譃橄忍煨院秃筇煨詢深惣?或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于臨床發(fā)病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因?yàn)闉E用藥物誘發(fā)危象。查看全文»

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