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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳小名 住院醫(yī)師
家庭醫(yī)生診所
其他
內(nèi)科
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周期性共濟(jì)失調(diào)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要特征是周期性發(fā)作的共濟(jì)失調(diào)癥狀,表現(xiàn)為肢體協(xié)調(diào)障礙、平衡失調(diào)等。其發(fā)病機(jī)制與離子通道功能異常有關(guān),受遺傳因素影響較大,可對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。 1.遺傳因素:多為常染色體顯性遺傳,基因突變是常見原因。 2.癥狀表現(xiàn):發(fā)作時(shí)肢體動(dòng)作笨拙、步態(tài)不穩(wěn)、言語不清。 3.發(fā)作特點(diǎn):具有周期性,發(fā)作頻率和持續(xù)時(shí)間因人而異。 4.診斷方法:包括基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等。 5.治療手段:目前尚無根治方法,以對(duì)癥治療為主,如使用抗癲癇藥物卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鈉等緩解癥狀。 6.康復(fù)訓(xùn)練:通過物理治療、平衡訓(xùn)練等改善運(yùn)動(dòng)功能。 總之,周期性共濟(jì)失調(diào)雖然目前難以徹底治愈,但早期診斷和綜合治療有助于控制癥狀,提高患者的生活質(zhì)量?;颊呒凹覍賾?yīng)積極配合治療,保持樂觀心態(tài)。
2024-10-27 23:26
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜,視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”,多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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傅仁杰
主任醫(yī)師 教授
中日友好醫(yī)院
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張素平
主任醫(yī)師 教授
廣州市紅十字會(huì)醫(yī)院
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