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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,其是否遺傳給下一代受多種因素影響,包括染色體核型、遺傳方式、父母基因狀況、家族遺傳史以及妊娠年齡等。 1. 染色體核型:唐氏綜合征常見的核型為 21 三體,即患者多了一條 21 號(hào)染色體。如果父母一方存在這種染色體異常,遺傳風(fēng)險(xiǎn)增加。 2. 遺傳方式:多數(shù)唐氏綜合征并非遺傳而來,而是生殖細(xì)胞形成過程中染色體不分離導(dǎo)致。但少數(shù)為遺傳性,如易位型唐氏綜合征。 3. 父母基因狀況:父母本身的基因缺陷或突變可能增加子代患病風(fēng)險(xiǎn)。 4. 家族遺傳史:家族中有唐氏綜合征患者,后代患病幾率相對(duì)升高。 5. 妊娠年齡:孕婦年齡越大,卵子老化,發(fā)生染色體不分離的概率越高,胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)越大。 總之,唐氏綜合征的遺傳情況較為復(fù)雜。備孕夫妻應(yīng)做好孕前檢查,孕期按時(shí)產(chǎn)檢,特別是高齡孕婦,以降低唐氏綜合征患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。
2024-10-22 17:04
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回答2
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于力 主任醫(yī)師
廣州市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。任何一對(duì)夫婦都可能生出唐氏綜合癥患兒,即使他們不攜帶任何顯性或隱性的基因。唐氏綜合癥是遺傳性疾病,因?yàn)樘剖暇C合癥患者如果生育下一代的話才會(huì)遺傳。比如,一對(duì)健康夫婦生下一個(gè)唐氏綜合癥患兒,如果這名唐氏綜合癥患兒將來生育的話,那么他的孩子就會(huì)遺傳唐氏綜合癥的基因。但實(shí)際上,99%的唐氏綜合癥患兒是由健康夫婦生產(chǎn)的,此種患者也基本沒有生育能力。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。
2024-10-22 22:44
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»