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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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何全軍 醫(yī)師
上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級
外科
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成骨不全是一種罕見的遺傳性骨疾病,其遺傳方式較為復(fù)雜,有可能會隔代遺傳。遺傳因素、基因突變、環(huán)境影響、家族病史、個體差異等都在其發(fā)病中起到一定作用。 1.遺傳因素:成骨不全多為常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳等類型。如果祖輩存在相關(guān)致病基因,有可能隔代遺傳。 2.基因突變:新的基因突變也可能導(dǎo)致成骨不全,即使家族中此前無病例。 3.環(huán)境影響:孕期母體接觸有害物質(zhì)、感染等環(huán)境因素,可能增加胎兒患成骨不全的風(fēng)險,但并非直接導(dǎo)致隔代遺傳。 4.家族病史:家族中有成骨不全患者,后代患病風(fēng)險相對增高,隔代遺傳的可能性也存在。 5.個體差異:不同個體對遺傳因素的表達和反應(yīng)有所不同,這也影響了疾病是否隔代遺傳及癥狀的嚴重程度。 總之,成骨不全存在隔代遺傳的可能性,但并非絕對。如果家族中有相關(guān)病史,建議進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險。
2024-10-14 12:40
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回答2
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王健 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
關(guān)節(jié)與骨病外科
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該病具有遺傳異質(zhì)性,多為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱形遺傳和散發(fā)突變。因此有隔代遺傳的可能。成骨不全是一種常見的脆骨病,很容易導(dǎo)致人們關(guān)節(jié)松弛等。成骨不全的病因不明,為先天性發(fā)育障礙??煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多為死亡,或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發(fā)型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型。成骨不全的患者呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發(fā)病例。散發(fā)病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關(guān)。
2024-10-14 20:29
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»
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