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哪些人群需要進行地貧產(chǎn)前診斷?

地中海貧血

哪些人要做地貧產(chǎn)前診斷?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    淮北口腔醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    以下人群通常需要進行地貧產(chǎn)前診斷:夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者、曾生育過重型地貧患兒、家族中有地貧患者、孕期超聲檢查提示胎兒異常、常規(guī)地貧篩查結果異常等。 1.夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者:若夫妻雙方攜帶相同類型的地貧基因,胎兒有較大概率患重型地貧,需產(chǎn)前診斷明確胎兒情況。 2.曾生育過重型地貧患兒:再次懷孕時,胎兒患重型地貧的風險增加,應進行產(chǎn)前診斷。 3.家族中有地貧患者:家族遺傳因素增加了患病風險,產(chǎn)前診斷有助于提前了解胎兒狀況。 4.孕期超聲檢查提示胎兒異常:比如胎兒出現(xiàn)水腫、肝脾腫大等異常表現(xiàn),可能與地貧有關,需進一步產(chǎn)前診斷。 5.常規(guī)地貧篩查結果異常:如血紅蛋白電泳、基因檢測等結果提示異常,要進行產(chǎn)前診斷以確定胎兒的地貧類型和嚴重程度。 總之,對于存在上述情況的孕婦,進行地貧產(chǎn)前診斷非常重要,可以及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有地貧以及地貧的嚴重程度,以便采取相應的措施,保障母嬰健康。

    2024-10-17 13:04
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    陳敏 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    胎兒醫(yī)學中心(產(chǎn)前診斷科)

    若夫婦雙方屬同一種類型的地中海貧血基因攜帶者,如同為α或β輕型地貧患者,必須接受地貧產(chǎn)前診斷。

    2024-10-18 04:20
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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  • 鐘璐

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院

    擅長:對血液系統(tǒng)常見疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗,尤其在復 詳情»

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擅長:中西醫(yī)結合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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