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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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蠶豆病的確診要做基因檢查,蠶豆病是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏所導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷,食用新鮮蠶豆或者應(yīng)用某些氧化性藥物后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血。蠶豆病通過(guò)性聯(lián)不全顯性遺傳,G-6-PD基因在X染色體上,病人大多為男性。
2017-07-07 12:40
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是蠶豆病? 蠶豆病是因?yàn)檫M(jìn)食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細(xì)胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD),系一種遺傳性疾病,它是伴性隱性遺傳,也有人認(rèn)為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童,在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時(shí)發(fā)病最多。一般在進(jìn)食蠶豆后12~24小時(shí)突然發(fā)病,如不及時(shí)搶救,可于發(fā)病后1~2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。 查看全文»
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張?jiān)氯A
主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):小兒神經(jīng)(小兒癲癇、熱性驚厥、神經(jīng)遺傳病等) 詳情»
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何璽玉
主任醫(yī)師 教授
北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院
擅長(zhǎng):智力低下相關(guān)遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性 詳情»
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張靜敏
主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)遺傳咨詢(xún)、染色體病診斷與產(chǎn)前診斷。 詳情»
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