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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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麥慶云 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
生殖醫(yī)學(xué)中心
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常染色體異常綜合征是一種嚴(yán)重的疾病，涉及智能低下、先天畸形，包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變等。面對身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2016-09-15 18:14
1.數(shù)目異常：如21三體綜合征，染色體多了一條。
2.結(jié)構(gòu)畸變：染色體片段缺失、重復(fù)、易位等。
3.智能低下表現(xiàn)：學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知障礙等。
4.先天畸形種類：心臟缺陷、肢體畸形等。
5.發(fā)病原因：遺傳因素、環(huán)境因素等。
常染色體異常綜合征危害較大，需重視預(yù)防和早期診斷。
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就醫(yī)問藥
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
