兒子重度地貧,老婆地貧攜帶,我正常,結(jié)果會有誤嗎
醫(yī)生在嗎。我小兒子查出重度地貧。但是只有我老婆是地貧攜帶者。之前不知道。我沒有地貧。醫(yī)院會不會有誤差。我兒子已經(jīng)輸過血了
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病,您兒子查出重度地貧,您愛人是攜帶者而您正常,醫(yī)院檢查結(jié)果一般不會有誤差。這涉及地貧的遺傳規(guī)律、基因檢測技術(shù)的準(zhǔn)確性、臨床表現(xiàn)等多方面因素。 1.遺傳規(guī)律:地貧主要由遺傳因素決定。如果父母一方為地貧基因攜帶者,另一方正常,子女仍有一定概率患病。 2.基因檢測技術(shù):目前常用的基因檢測方法準(zhǔn)確度較高,能準(zhǔn)確檢測出地貧基因的類型和突變位點(diǎn)。 3.臨床表現(xiàn):重度地貧患兒通常在出生后不久就會出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀,這也可輔助診斷。 4.輸血治療影響:您兒子已輸血,這一般不會影響地貧的診斷,而是為了緩解癥狀。 5.復(fù)查確認(rèn):若您對結(jié)果仍有疑慮,可在專業(yè)醫(yī)生建議下進(jìn)行復(fù)查,如基因檢測或相關(guān)血液檢查。 總之,醫(yī)院對于地貧的診斷通常是嚴(yán)謹(jǐn)準(zhǔn)確的。但您若存在疑問,與醫(yī)生充分溝通并考慮復(fù)查是可行的。
2024-10-10 00:16
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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