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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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顯性遺傳的感覺神經(jīng)病診斷根據(jù)是:①青少年期潛隱發(fā)生的對(duì)稱性下肢遠(yuǎn)端肌無和肌萎縮,典型者呈“鶴腿樣”改變,垂足,弓形足;②踝反射減弱或消失,可有感覺障礙;③大部分病例的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢;④病情緩慢進(jìn)展;⑤陽性家族史可進(jìn)一步支持本病的診斷;⑥神經(jīng)活檢可確診。
2016-08-03 16:32
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
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