家族性肌萎縮性側(cè)索硬化的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及肌肉活檢等。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
1.臨床表現(xiàn)：患者通常會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性加重的肌肉無力、萎縮和痙攣，從肢體近端開始逐漸發(fā)展至全身。
2.神經(jīng)電生理檢查：包括磁刺激運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位，測(cè)定中樞運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)時(shí)間，有助于判斷皮質(zhì)脊髓束損害。
3.影像學(xué)檢查：如頭顱和脊髓的磁共振成像（MRI），可排除其他結(jié)構(gòu)性病變。
4.實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測(cè)血清肌酸激酶等指標(biāo)，輔助診斷。
5.肌肉活檢：雖非必要，但在鑒別神經(jīng)源性肌萎縮時(shí)有一定幫助。
綜合上述多種檢查方法，結(jié)合患者的具體癥狀和體征，醫(yī)生能夠?qū)易逍约∥s性側(cè)索硬化做出較為準(zhǔn)確的診斷。早期診斷和干預(yù)對(duì)于延緩病情進(jìn)展、提高患者生活質(zhì)量具有重要意義。