甲基丙二酸血癥是一種罕見的先天性有機(jī)酸代謝障礙疾病，主要由于甲基丙二酰輔酶 A 變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷所致。其癥狀多樣，治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療等。 1.病因：基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶活性降低或缺失，如甲基丙二酰輔酶 A 變位酶基因、鈷胺素代謝相關(guān)基因等。 2.癥狀：患兒可能出現(xiàn)嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、反復(fù)嘔吐、貧血、抽搐等。 3.診斷：通過血液檢測(cè)發(fā)現(xiàn)甲基丙二酸水平升高，結(jié)合基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療：飲食方面，限制天然蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充特殊配方奶粉；藥物治療，常用腺苷鈷胺、甲鈷胺、左卡尼汀等。 5.預(yù)后：早期診斷和治療可改善預(yù)后，但部分患者仍可能遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。 6.預(yù)防：開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 甲基丙二酸血癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。

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甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥屬常染色體隱性遺傳。盡早開始限制飲食中蛋白質(zhì)，L-堿和口服抗生素可能有效或維生素B12有效，本病目前還無法根治。