苯丙酮酸尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。其癥狀、診斷、治療、預(yù)防和預(yù)后等方面都需要關(guān)注。 1.癥狀：患兒出生時(shí)正常，通常在 3 至 6 個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，如皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 2.診斷：通過新生兒足跟血篩查、血苯丙氨酸測(cè)定等方法進(jìn)行診斷。 3.治療：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入。使用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。 4.預(yù)防：開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療。 5.預(yù)后：若早期診斷并治療，患兒智力發(fā)育可接近正常；若未及時(shí)治療，可能導(dǎo)致智力障礙等嚴(yán)重后果。 總之，苯丙酮酸尿癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，通過合理的治療和飲食控制，患兒可以獲得較好的生活質(zhì)量。

您好考慮這種情況都需要復(fù)查的一次不能隨便診斷的這個(gè)病不是一般的病必須去醫(yī)院復(fù)查的只要在復(fù)查時(shí)還是不正常就可以確診了如果是這個(gè)病就得開始治療了吃點(diǎn)低苯丙氨酸奶粉才可以

目前對(duì)PKU的治療僅限于食療法。　　治療方法是限制飲食中苯丙氨酸的攝入。市售低苯丙氨酸半合成食品可將每日苯丙氨酸攝入量限制在250～500毫克之內(nèi)。嬰兒出生后60天內(nèi)給予治療者，體力和智力發(fā)育可正常。治療的時(shí)間要足夠長，一般傾向于在8～10歲后逐漸放松嚴(yán)格的限制，但若病情有所加重，則應(yīng)重新恢復(fù)治療。有輔因子缺陷的病例治療更困難，單純低苯丙氨酸飲食不能控制癥狀。因苯丙氨酸降解主要在肝臟進(jìn)行，故有人建議用肝移植的方法為患者提供酶源以治療本病。PKU女性妊娠期應(yīng)繼續(xù)予以治療，否則可致嬰兒小頭畸型及智力遲鈍?！　∈朝煹母驹瓌t是使患者攝入的苯丙氨酸僅僅滿足人體所需苯丙氨酸的最小值?！　”景Y是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，1934年由Folling首先描述，故又稱Folling病。本病是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成苯丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酶變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物對(duì)神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育具有毒性作用，而酪氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過程中髓鞘形成。其臨床特點(diǎn)為嚴(yán)重智力低下，以言語障礙最為嚴(yán)重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運(yùn)動(dòng)機(jī)能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時(shí)軀體搖擺。毛發(fā)色淺或黃，皮膚白皙，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味?？捎绣F體束征及其他病理反射。大多數(shù)患者腦電圖異常?！　?duì)PKU的根治，寄希望與基因療法，但目前基因療法尚處于研究階段。

苯丙酮酸尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。其癥狀、診斷、治療、預(yù)防和預(yù)后等方面都需要關(guān)注。 1.癥狀：患兒出生時(shí)正常，通常在 3 至 6 個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，如皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 2.診斷：通過新生兒足跟血篩查、血苯丙氨酸測(cè)定等方法進(jìn)行診斷。 3.治療：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入。使用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。 4.預(yù)防：開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療。 5.預(yù)后：若早期診斷并治療，患兒智力發(fā)育可接近正常；若未及時(shí)治療，可能導(dǎo)致智力障礙等嚴(yán)重后果。 總之，苯丙酮酸尿癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，通過合理的治療和飲食控制，患兒可以獲得較好的生活質(zhì)量。