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肝性血卟啉病綜合征需要進(jìn)行哪些檢查

2024-10-08 10:43 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：血卟啉病

問題：

肝性血卟啉病綜合征要做哪些檢查

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級甲等

兒科

肝性血卟啉病綜合征的檢查項目較多，包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查等。 1.血液檢查：檢測血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)等，以了解整體身體狀況及肝腎功能是否異常。 2.尿液檢查：通過檢測尿卟啉、尿卟膽原等，有助于診斷疾病。 3.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變，輔助診斷及判斷遺傳風(fēng)險。 4.影像學(xué)檢查：如腹部超聲、CT 等，查看肝臟、膽囊等器官的形態(tài)結(jié)構(gòu)有無異常。 5.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括神經(jīng)電生理檢查、腦電圖等，評估神經(jīng)系統(tǒng)是否受累。綜合多種檢查手段，能夠更準(zhǔn)確地診斷肝性血卟啉病綜合征，為后續(xù)治療提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診。
2024-10-09 01:41

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什么是血卟啉病? 　　血卟啉病又稱紫質(zhì)病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內(nèi)卟啉代謝紊亂，引起全身多個系統(tǒng)和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀三組表現(xiàn)?？煞譃橄忍煨院秃筇煨詢深惣?或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于臨床發(fā)病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因為濫用藥物誘發(fā)危象。查看全文»

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