-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
肝性血卟啉病綜合征的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查和特殊檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)腹痛、神經(jīng)精神癥狀、皮膚損害等。腹痛多為劇烈的絞痛，神經(jīng)精神癥狀包括抽搐、譫妄等，皮膚損害常見于曝光部位。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括尿液卟啉檢測、血液卟啉檢測等。尿液中卟膽原和卟啉增加，紅細(xì)胞卟啉水平也可能升高。 3.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因的突變，有助于明確診斷和分型。 4.影像學(xué)檢查：如腹部超聲、CT 等，可排除其他腹部疾病。 5.特殊檢查：如熒光顯微鏡檢查紅細(xì)胞中的卟啉，具有輔助診斷價值。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患者的具體癥狀和病史，能夠較為準(zhǔn)確地診斷肝性血卟啉病綜合征。
2024-10-09 02:44
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是血卟啉病? 血卟啉病又稱紫質(zhì)病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內(nèi)卟啉代謝紊亂，引起全身多個系統(tǒng)和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀三組表現(xiàn)?？煞譃橄忍煨院秃筇煨詢深惣?或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于臨床發(fā)病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因?yàn)闉E用藥物誘發(fā)危象。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 鄭州市風(fēng)濕病醫(yī)院哪家好?風(fēng)濕病陽性是...
- 鄭州治療風(fēng)濕的醫(yī)院有哪幾個?風(fēng)濕免疫...
- 鄭州哪家醫(yī)院治痛風(fēng)?痛風(fēng)會不會手關(guān)節(jié)疼?
- 上海性病醫(yī)院-上海治療生殖器皰疹醫(yī)院...
- 上海性病醫(yī)院-男性生殖器皰疹的危害
- 上海性病醫(yī)院-生殖器皰疹是怎么傳播的
- 口碑總榜：上海牛皮癬治療醫(yī)院-尋常型...
- 口碑總榜：上海那個醫(yī)院看牛皮癬好-尋...
- 口碑總榜：上海牛皮癬醫(yī)院-牛皮癬有什...
- 2024爆料：杭州精神分裂癥醫(yī)院哪個...
