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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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朱微微 主治醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級(jí)甲等
中醫(yī)科
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巨血小板綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其主要特征是血小板功能異常。以下是該病癥的主要癥狀:
2015-11-26 20:42
巨血小板綜合征的癥狀通常與血小板功能障礙相關(guān),盡管血小板數(shù)量正?;蛟龆?,但其在止血過(guò)程中的功能受到影響。
1. 出血傾向:患者可能表現(xiàn)出不同程度的出血癥狀,如皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血。
2. 輕微傷害后的出血:即使輕微的創(chuàng)傷也可能引起出血,如刷牙后牙齦出血或碰撞后的瘀傷。
3. 消化道出血:偶爾會(huì)出現(xiàn)胃腸道出血,表現(xiàn)為黑便或嘔血。
4. 女性患者的月經(jīng)異常:月經(jīng)過(guò)多可能是女性患者的一個(gè)特征。
5. 其他癥狀:由于血小板功能異常,患者可能出現(xiàn)疲勞和虛弱感,這可能與慢性失血有關(guān)。
值得注意的是,癥狀的嚴(yán)重程度通常取決于個(gè)體的基因突變類型,純合子患者通常癥狀更明顯。盡管巨血小板綜合征可能增加出血風(fēng)險(xiǎn),但在許多情況下,患者可以過(guò)上正常生活,定期監(jiān)測(cè)和適當(dāng)管理出血癥狀至關(guān)重要。如果出現(xiàn)上述癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),并由血液科專家進(jìn)行診斷和治療。
自行處理身體不適可能加重病情,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來(lái)自近親婚配家庭,自發(fā)突變相當(dāng)少見(jiàn)。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原消耗不良。1948年,Bemard和souller首先報(bào)道2名來(lái)自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀,尤以黏膜出血為重,實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年,Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因,后來(lái)研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見(jiàn),世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬(wàn)。 查看全文»