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遺傳性糞卟啉病需要進行哪些檢查？

2024-10-08 10:55 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：卟啉病

問題：

遺傳性糞卟啉病要做哪些檢查

回答1
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李希弘醫(yī)師

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遺傳性糞卟啉病的檢查項目包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、腹部超聲、神經(jīng)系統(tǒng)檢查等。 1.血液檢查：通過檢測血常規(guī)、血生化等指標(biāo)，了解紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板數(shù)量，以及肝腎功能等情況。 2.尿液檢查：分析尿卟啉的含量和類型，有助于診斷。 3.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變，以確診疾病。 4.腹部超聲：查看肝臟、膽囊、胰腺等腹部臟器的結(jié)構(gòu)和功能。 5.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：評估神經(jīng)系統(tǒng)的功能，如肌力、感覺、反射等，判斷是否存在神經(jīng)損害。綜合以上多種檢查方法，可以更準(zhǔn)確地診斷遺傳性糞卟啉病，并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。建議患者到正規(guī)醫(yī)院的血液科或內(nèi)分泌科就診。
2024-10-08 15:20

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什么是卟啉病? 　　卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。查看全文»

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