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遺傳性口形紅細胞增多癥的病因有哪些

遺傳性口形紅細胞增多癥的病因是什么

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    遺傳性口形紅細胞增多癥的病因較為復雜,主要包括紅細胞膜蛋白異常、基因突變、遺傳因素、外界環(huán)境影響及其他未知因素等。 1.紅細胞膜蛋白異常:如帶 3 蛋白、帶 7.2b 蛋白等的結構或功能缺陷,影響紅細胞的形態(tài)和功能。 2.基因突變:某些特定基因的突變,如 SLC4A1 基因的突變,可導致紅細胞膜的離子轉運異常。 3.遺傳因素:家族遺傳傾向明顯,常呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳模式。 4.外界環(huán)境影響:長期接觸某些化學物質、射線等,可能誘發(fā)或加重病情。 5.其他未知因素:目前仍有部分患者的病因尚未完全明確。 總之,遺傳性口形紅細胞增多癥的病因多樣,明確病因對于診斷和治療具有重要意義。

    2024-10-09 04:29
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什么是紅細胞增多癥?   紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總容量顯著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū),單位容積循環(huán)血液中,男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L,血紅蛋白≥180g/L,血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L,血紅蛋白≥170g/L,血細胞比容≥0.50,稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl),紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml,排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多,即可診斷。 查看全文»

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