白化病的臨床癥狀及診斷

　　白化病是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種遺傳病。由于白化病的畏光癥狀，夜間活動(dòng)相對(duì)舒適，民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發(fā)病率平均為1：15000，據(jù)此推測(cè)我國(guó)人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人，平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現(xiàn)出癥狀。

　　白化病白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：

　　1、白化病(ocular albinism，OA),。病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國(guó)外群體發(fā)病率約為1/60,000;

　　2、皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)。除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國(guó)，OCA1和OCA2較為常見(jiàn)。

　　3、化病相關(guān)綜合征。病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常，如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見(jiàn)。

　　白化病如何診斷?

　　白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏∥搓U明，其基因診斷尚難進(jìn)行。

　　白化病有無(wú)防治辦法?

　　白化病的主要危害是對(duì)視力的損害，極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病之一。 局部白化病病情雖然不是很嚴(yán)重，但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端，嚴(yán)重影響外觀，許多患者迫切要求治療。

　　白化病除對(duì)癥治療外，目前尚無(wú)根治辦法，因此應(yīng)以預(yù)防為主。

　　1、通過(guò)遺傳咨詢減少近親結(jié)婚。是重要的預(yù)防措施之一。

　　2、產(chǎn)前基因診斷。也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。

　　預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術(shù)治療可能改善部分視力，但很難完全恢復(fù)。