15年少年胸廓+脊柱畸形 廣州醫(yī)生幫他重新“挺胸抬頭”

四肢修長，身高188cm，本該是模特身高的15歲高中生小明（化名）卻常常感到自卑。胸前有個(gè)坑，還彎腰駝背，“前后夾擊”嚴(yán)重影響心肺功能，好在廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡稱“省二醫(yī)”）胸壁外科和脊柱骨科及時(shí)手術(shù)矯形，如今他已重新挺胸抬頭，回歸校園健康成長。

小明與脊柱骨科醫(yī)護(hù)人員合影

15歲少年身高1米88 卻被診斷“天才病”

小明是廣東潮汕人，今年才15歲，已經(jīng)有1米88的身高，但卻得了一種罕見病——馬凡綜合征，并且還合并嚴(yán)重的胸廓畸形和脊柱側(cè)彎。

2年前，在廣東省第二人民醫(yī)院胸壁外科主任、主任醫(yī)師王文林的幫助下，小明通過Wang手術(shù)恢復(fù)了正常的胸廓，預(yù)后情況良好。

雖然胸廓畸形好了，但他還存在明顯的脊柱側(cè)彎，并還在逐步加重。今年暑假，小明和父母再次來到省二醫(yī)，找到該院脊柱骨科主任、主任醫(yī)師張輝和副主任、副主任醫(yī)師張力。

通過詳細(xì)地檢查、評(píng)估，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小明的脊柱側(cè)彎不簡單，是“馬凡綜合征合并脊柱側(cè)彎”。張力解釋：“馬凡綜合征患者通常身材高大、四肢修長，因?yàn)樯硇翁攸c(diǎn)在許多體育領(lǐng)域極有優(yōu)勢，所以也被稱為‘天才病’。但是，小明由于正值生長發(fā)育高峰時(shí)期，脊柱側(cè)彎進(jìn)展非常迅速，畸形的脊柱會(huì)擠占胸腔容積，造成患者肺通氣功能和活動(dòng)能力下降。建議盡快手術(shù)，矯正畸形脊柱。"

與小明父母溝通并取得手術(shù)同意后，張輝和張力仔細(xì)評(píng)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，詳細(xì)規(guī)劃手術(shù)方案，進(jìn)行了充分的術(shù)前準(zhǔn)備，還借助3D打印技術(shù)，為小明制定了精密的脊柱畸形矯形手術(shù)計(jì)劃。

手術(shù)過程中

歷時(shí)6小時(shí)，手術(shù)順利完成。術(shù)后第5天，佩戴夾克式背架后，小明終于可以“抬頭挺胸”下地行走了，并且身高還長了4cm。

“天才病”最常見的表現(xiàn)：胸廓和脊柱畸形

張力介紹，馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的先天結(jié)締組織疾病，90%患者的致病基因定位于人類第15號(hào)染色體的FBN1基因（編碼原纖維蛋白1）。馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣，所以又稱“天才病”“蜘蛛病”。

馬凡綜合征常累及多個(gè)系統(tǒng)，但臨床表現(xiàn)集中在3個(gè)最為突出的系統(tǒng)：骨骼、眼和心血管系統(tǒng)。其中骨骼系統(tǒng)病變的發(fā)生率普遍較高，除體格異常外，還主要表現(xiàn)為胸廓和脊柱畸形。約2/3的馬凡綜合征患者有漏斗胸，嚴(yán)重者可導(dǎo)致通氣功能受限，約 62%的馬凡綜合征患者同時(shí)并存脊柱側(cè)彎，男女發(fā)病率基本一致，而且脊柱側(cè)彎出現(xiàn)較早，程度較重，易進(jìn)展，常發(fā)展為嚴(yán)重僵硬型的脊柱側(cè)彎，部分可造成患者脊髓壓迫等神經(jīng)功能的損害，最終出現(xiàn)癱瘓等。并且隨著畸形的加重，脊柱側(cè)凸甚至影響到患者的心肺功能發(fā)育，患者成年后常常會(huì)因引起心肺功能衰竭而死亡。

如果檢查發(fā)現(xiàn)患有馬凡綜合征合并脊柱側(cè)彎，應(yīng)該如何評(píng)估治療呢？張力提醒：“對于馬凡綜合征合并脊柱側(cè)彎患者，早期可以考慮支具治療，但支具治療馬凡綜合征合并脊柱側(cè)彎一般效果有限，若發(fā)現(xiàn)支具治療無效，畸形進(jìn)展迅速時(shí)，應(yīng)采取更為有效的治療措施，不適當(dāng)?shù)闹Ь咧委煼炊鴷?huì)延誤手術(shù)時(shí)機(jī)，增加治療的難度。當(dāng)有手術(shù)指征時(shí)，只要無禁忌證，應(yīng)及時(shí)采取手術(shù)治療?！?/p>