急性早幼粒細(xì)胞白血病做哪些檢查？

急性早幼粒細(xì)胞白血病（APL）作為急性髓系白血?。ˋML）中的一個特殊亞型，約占成人AML的10~15%，其中位發(fā)病年齡約為40歲，隨著年齡的增加，APL的發(fā)病率無明顯增加。APL曾經(jīng)是白血病中最兇險、最容易致死的亞型之一，而現(xiàn)在，幾項臨床研究進展使這一疾病在大多數(shù)情況下已成為可治愈的。急性早幼粒細(xì)胞白血病做哪些檢查呢？

急性早幼粒細(xì)胞白血病的診斷：

體檢有或無以下體征：發(fā)熱、皮膚粘膜蒼白、皮膚出血點及瘀斑、淋巴結(jié)及肝脾腫大、胸骨壓痛等。

基本檢查

1、外周血 典型的血象顯示貧血，白細(xì)胞數(shù)量的變化，并可見幼稚細(xì)胞，血小板減少。

2、骨髓像 以異常的顆粒增多的早幼粒細(xì)胞增生為主>30%，多數(shù)>50%，且細(xì)胞形態(tài)較一致，原始細(xì)胞以下各階段細(xì)胞較少，細(xì)胞核形態(tài)多不規(guī)則有內(nèi)外漿，外漿中無顆粒，內(nèi)漿中有大小不均的顆粒根據(jù)顆粒的大小可分為：

M3a（粗顆粒型）：胞質(zhì)中充滿粗大的嗜苯胺藍顆粒，且密集融合分布，顆粒也可以覆蓋在校上。

M3b（細(xì)顆粒型）：胞質(zhì)中嗜苯胺藍顆粒細(xì)小，而密集分布。

3、細(xì)胞免疫學(xué)檢查 蛋白標(biāo)CD33，13（HLA-Dr陰性）。

4、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查染色體異常，t（15；17）（q22；q21）。

5、出凝血時間、3P試驗、纖維蛋白原含量、纖溶酶原含量及活性ATPP（活化部分凝血活酶時間）、PT（凝血酶原時間）。

6、生化及電解質(zhì)檢查、肝腎功檢查。

根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征，選擇X線、CT、MRI、B超、心電圖等檢查。

必需檢查項目

（1）血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)；

（2）肝腎功能、電解質(zhì)、凝血功能、血型、輸血前檢查；

（3）胸片、心電圖、腹部B超、眼底檢查。

（4）熱或疑有感染者可選擇：病原微生物培養(yǎng)、影像學(xué)檢查。

（5）髓檢查（形態(tài)學(xué)包括組化）、免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)、白血病相關(guān)基因（PML/RAR及其變異型）檢測。

對APL診斷較為重要實驗室檢查指標(biāo)主要有以下4個：

1、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查骨髓中顆粒增多的異常早幼粒細(xì)胞增多，占非紅系30%以上。如果有t（15；17）或者PML-RARα，骨髓中早幼粒細(xì)胞可以少于30%；

2、 白血病細(xì)胞免疫表型檢測主要表現(xiàn)為常表達CD33、CD13等髓系抗原，CD15、HLA-DR 和CD34常為陰性，常有CD2和CD9的共表達，即CD13（+）、CD33（+）、CD2/CD9（+）、CD34-/+、HLA-DR（-）、CD15（+）、CD11b（-）；

3、 細(xì)胞遺傳學(xué)檢測可見特異的染色體易位或融合基因，如特異性t（15；17）（q22；q21）或者其它變異型異常如t（11；17）（q23；q21）、t（11；17）（q13；q21）、t（5；17）（q35；q21）、der（17）；。

4、 分子生物學(xué)PML-RARα融合基因（FISH）、及其轉(zhuǎn)錄本（RT-PCR/Q-PCR）或者融合蛋白（PML抗體進行的直接免疫熒光檢測PML癌基因結(jié)構(gòu)域形成的彌漫微顆粒熒光），或者可以檢測到變異型PLZF-RARα、NuMA-RARα、NPM-RARα、STAT5b- RARα融合基因；

在以上4個指標(biāo)中，符合1+3或者1+4即可診斷APL，免疫表型作為輔助診斷標(biāo)準(zhǔn)。但需注意：細(xì)胞遺傳學(xué)檢查是明確診斷的關(guān)鍵，RT-PCR可能有假陽性或假陰性的結(jié)果，因此最好幾種檢查方法聯(lián)合應(yīng)用。

在FAB分類基礎(chǔ)上，世界衛(wèi)生組織（WHO）根據(jù)細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)對造血系統(tǒng)和淋巴組織腫瘤進行分類建議，將這類疾病都?xì)w為AML伴有特征性染色體改變t（15；17）（q22；q21），（PML-RARα）及變異型。