遺傳病篩查

遺傳病篩查

什么叫遺傳病篩查?遺傳病篩查,是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時的治療,使其健康成長。

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人類遺傳病

什么是人類遺傳???受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響,引起的基因異常形成的疾病,稱之遺傳病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂癥、平足、畸形。。。。近親或有共同血緣關(guān)系的夫婦也會生下遺傳病患者。在過去是難以診斷和治療,一少部分嚴重的病會發(fā)生一定的遺傳。父母的血緣關(guān)系越近產(chǎn)生的遺傳病就越重。血緣關(guān)系越遠危害就越輕。遺傳病分家族遺傳病和普通遺傳病。

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家族遺傳病

家族遺傳病有哪些?一、單基因病。單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變,不能造出某種蛋白質(zhì),代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:1。顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病,即有發(fā)病的親代,必然有發(fā)病的子代,而且世代相傳,如【多指】,【并指】,【原發(fā)性青光眼】等。2。隱性遺傳:如【先天性聾啞】,【高度近視】,【白化病】等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基……

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線粒體遺傳病線粒體遺傳病

什么是線粒體遺傳???線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細胞器,無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關(guān),特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為:1。線粒體肌病線粒體病變侵犯骨骼肌為主。2。線粒體腦肌病病變同時侵犯骨骼……

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甲溝炎是遺傳病嗎

說起甲溝炎大家都很熟悉,它是一種常見的皮膚病,甲溝炎多因甲溝及其附近組織刺傷、擦傷、嵌甲或拔“倒皮刺”后造成,給患者的生活帶來了諸多不便。那么,甲溝炎是遺傳病嗎?對于甲溝炎,多數(shù)是由嵌甲、外傷、減甲過深、撕剝?nèi)獯?、穿鞋不合適等引起,是自身引發(fā)的炎癥性反應。首先要告訴廣大患者朋友,甲溝炎是不會遺傳的,所以大家不必太過擔心。物理因素、化學因素或外傷是引起甲溝炎的主要因素,并伴發(fā)葡萄球菌或化膿桿菌感染所……

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遺傳病篩查相關(guān)問題

Q:遺傳病篩查

A:你好.孕前丈夫需要做一般檢查、血常規(guī)、尿常規(guī)、血脂4項、肝功11項、丙肝抗體、腎功3項、心肌酶2項、空腹血糖、幽門螺旋桿菌抗體、甲狀腺功能3項、腫瘤2項、激素……[詳細]

Q:唐氏篩查是測家族遺傳病的嗎

A:你好,有遺傳因素的疾病非常多,但唐氏的檢查主要是看的是21三體綜合癥的疾病危險因素,這個檢查只能說明21三體綜合癥的可能性大,不能說其他的遺傳病的概率 [詳細]

Q:唐氏篩查是測家族遺傳病的嗎

A:有遺傳因素的疾病非常多,但唐氏的檢查主要是看的是21三體綜合癥的疾病危險因素,這個檢查只能說明21三體綜合癥的可能性大[詳細]

Q:唐氏篩查是測家族遺傳病的嗎

A: 經(jīng)常有女性朋友會問到關(guān)于寶寶患唐氏綜合征的問題,在這里做一下詳細的解答!什么是“唐氏綜合征”?唐氏患兒具有嚴重的智力……[詳細]

Q:遺傳病產(chǎn)前篩查

A:具體治療方法,產(chǎn)前好像沒有,產(chǎn)后請遵照大夫的意見21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導致包括學習障礙,智能障礙和殘疾……[詳細]

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古熾明 副主任醫(yī)師

擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]