遺傳代謝疾病

遺傳代謝疾病

遺傳代謝疾病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，……

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四種新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查

按照我區(qū)新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查免費(fèi)政策，凡是父母一方具有芝罘區(qū)戶籍，并在芝罘區(qū)轄區(qū)內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院產(chǎn)婦分娩的新生兒，均免費(fèi)享受四種新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查項目，包括新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）。芝罘區(qū)轄區(qū)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)分別為，毓璜頂醫(yī)院、煙臺山醫(yī)院（煙……

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嬰兒患遺傳代謝病 血液竟是乳白色

據(jù)新聞報道，河南一嬰兒因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送入醫(yī)院就診，醫(yī)生進(jìn)行血液采集時發(fā)現(xiàn)孩子的的血液孩子血液呈粉紅色，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。家長想要通過血常規(guī)找出原因，卻發(fā)現(xiàn)檢測儀器仍測不出血液的任何數(shù)據(jù)。有醫(yī)生說，自己從醫(yī)20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。這是一種極為罕見的先天……

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兒童癲癇病引發(fā)源于遺傳代謝病嗎？

引起癲癇的發(fā)病的原因很多，國際抗癲癇聯(lián)盟將癲癇分為兩大類：即原發(fā)性癲癇和繼發(fā)性癲癇。原發(fā)性癲癇也稱特發(fā)性癲癇，簡單地說，是指孩子除了癲癇發(fā)作之外不伴有其他任何可能導(dǎo)致癲癇的疾病或神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常。致發(fā)病的原因素可能與某些特殊基因有關(guān)。繼發(fā)性癲癇又稱癥狀性癲癇，是指可以找到明確發(fā)病的原因的一類癲癇。這些發(fā)病的原因可以是先天的，也可以是出生后引起的?？梢允庆o止的，也可以是不斷進(jìn)展的。可以遺傳的，也可以……

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小兒發(fā)育停滯或是遺傳代謝病

寶寶在出生后，家長應(yīng)該細(xì)心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運(yùn)動發(fā)育落后或倒退、生長發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、反復(fù)驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因黃疸等，應(yīng)該提高警惕，應(yīng)該到醫(yī)院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有遺傳代謝疾病。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。代謝伴隨人的一生，機(jī)體通過許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝，當(dāng)發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時……

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遺傳代謝疾病相關(guān)問題

Q：遺傳代謝疾病

A：你好，有這種可能，需要更進(jìn)一步的研究建議，及時去醫(yī)院檢查一下家族的遺傳史，找出子女的發(fā)病概率[詳細(xì)]

Q：遺傳代謝性疾病

A：遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，……[詳細(xì)]

Q：遺傳代謝病

A：301醫(yī)院在你的這個病診治方面較好.[詳細(xì)]

Q：新生兒遺傳代謝性疾病篩查

A：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶缺陷，至使皮質(zhì)激素合成不正常所造成的。這種疾病病程比較長，需長期治療，達(dá)不到徹底治……[詳細(xì)]

Q：遺傳代謝病是什么？

A：遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致……[詳細(xì)]

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