新生兒篩查中的 PKU 具體指什么

新生兒篩查中的 PKU 是一種較為常見的遺傳性代謝疾病，全稱為苯丙酮尿癥。它主要是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，從而在體內(nèi)蓄積。這種疾病若不及時發(fā)現(xiàn)和治療，會對新生兒的生長發(fā)育和智力造成嚴(yán)重影響。

1. 發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，但在 PKU 患兒體內(nèi)，由于酶的缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，進(jìn)而在血液和組織中積累。過多的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物會損害神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。

2. 癥狀表現(xiàn)：患兒在出生時通常無明顯癥狀，但隨著苯丙氨酸的蓄積，會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃、皮膚白皙、尿液和汗液有鼠尿味等。智力發(fā)育遲緩是其嚴(yán)重的表現(xiàn)之一。

3. 診斷方法：通過新生兒足跟血檢測苯丙氨酸的濃度來進(jìn)行篩查。若檢測結(jié)果異常，需要進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查以確診。

4. 治療原則：主要是限制苯丙氨酸的攝入。采用低苯丙氨酸的特殊飲食，如特制的奶粉、蛋白粉等。

5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，患兒的智力和生長發(fā)育可以接近正常水平。若治療不及時，可能會導(dǎo)致不可逆的智力損傷。

總之，新生兒篩查中的 PKU 不容忽視，早期篩查和干預(yù)對于患兒的健康至關(guān)重要。家長應(yīng)重視新生兒篩查，一旦發(fā)現(xiàn)異常，積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和管理。