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苯丙酮尿癥
掛號(hào)科室:兒科 同類(lèi)疾?。?a target='_blank'>白化病血友病蠶豆病染色體異常遺傳病

新生兒疾病篩查項(xiàng)目

2017-01-03 16:15:36      

新生兒疾病篩查項(xiàng)目主要有以下三個(gè):

1、先天性甲狀腺功能低下

先天性甲狀腺功能低下出現(xiàn)的原因是甲狀腺激素分泌不足,使全身各系統(tǒng)代謝降低。在腦發(fā)育期間,甲狀腺激素缺乏可導(dǎo)致腦的生長(zhǎng)率降低、腦細(xì)胞發(fā)育不全及體積小等,結(jié)果造成智力障礙。如果早期發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下,盡早補(bǔ)充甲狀腺激素,就能避免腦發(fā)育落后。

2、苯丙酮尿癥

是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(基酸)不能正常代謝,造成苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物蓄積在體內(nèi),從而導(dǎo)致腦細(xì)胞受損、神經(jīng)介質(zhì)減少,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育落后,造成的智力障礙。如果早期發(fā)現(xiàn),可以在專(zhuān)科醫(yī)生的指導(dǎo)下,通過(guò)控制苯丙氦酸的攝入量,服用特制的專(zhuān)用奶粉至10多歲,即可以治療。

3、聽(tīng)力缺失

聽(tīng)力對(duì)孩子的影響很大,直接影響語(yǔ)言和智力發(fā)育,進(jìn)而使接受教育、社會(huì)交往及就業(yè)機(jī)會(huì)都受到影響,如果早期發(fā)現(xiàn),可以根據(jù)情況通過(guò)藥物治療、安裝助聽(tīng)器和人工耳蝸改善聽(tīng)力。

(責(zé)任編輯:家醫(yī)編輯 )

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