出生缺陷受遺傳影響 哪些夫妻易產(chǎn)出生缺陷兒？

據(jù)《中國出生缺陷防治報告2012》估計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。據(jù)2007年國家人口和計劃生育委員會統(tǒng)計，我國嚴重出生缺陷患兒中除20%～30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質量、約30%～40%在出生后死亡外，其余約40%長期積累成為殘疾，并成為殘疾人口的重要組成部分。

深圳市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷科主任任景慧介紹，出生缺陷發(fā)生率的提升與多種原因相關，如環(huán)境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障礙的概率升高等等。其次，隨著產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術的普及和提高，出生缺陷檢測技術及統(tǒng)計工作的加強，越來越多的出生缺陷可以早期發(fā)現(xiàn)和上報，這也造成了出生缺陷、畸形的發(fā)現(xiàn)率隨之增加。任景慧主任補充說，以深圳市為例，盡管深圳市出生缺陷率維持在16‰左右，但深圳圍產(chǎn)兒和活產(chǎn)新生兒死亡率明顯低于國內城市水平，這也就說明，絕大多數(shù)的出生缺陷是可以在出生前阻斷的。

出生缺陷多為遺傳和環(huán)境共同影響 具體由哪些因素導致？

出生缺陷發(fā)生的因素有很多，約有25%的出生缺陷是由于遺傳因素所致，10%左右是由環(huán)境因素所致，而其余65%則是有遺傳因素和環(huán)境因素共同作用或不明原因導致的。

遺傳因素：遺傳因素導致的出生缺陷由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質結構或功能改變引起的。包括染色體畸變（導致神經(jīng)管發(fā)育缺陷等）和基因突變（導致軟骨發(fā)育不全、腎上腺皮質增生癥、小頭畸形、無虹膜、多囊腎等）。

環(huán)境因素：包括自然環(huán)境以及人為環(huán)境，其中生物致畸因子包括病毒（特別是風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒）、弓形體、梅毒等，影響胚胎發(fā)育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射線等電力輻射，電離輻射致畸作用強，短波、微波、紫外線等非電離輻射致畸作用較弱；化學致畸因子以藥物致畸作用為主，例如四環(huán)素引起牙釉質發(fā)育不全，鏈霉素引起先天性耳聾，新生霉素與先天性白內障、短指畸形等密切相關，農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑以及煙酒、毒品也都可能造成胎兒畸形。

遺傳因素和環(huán)境因素共同作用：比如環(huán)境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導致出生缺陷等等。

出生缺陷發(fā)生率受多種因素影響 哪些夫妻易產(chǎn)出生缺陷兒？

但即使接觸過致畸因子，是否發(fā)生畸形或畸形發(fā)生的結果也受到不同因素的影響。比如孕婦對致畸因子的個體敏感性、胎兒發(fā)育的不同階段對致畸因子的反應也不同。致畸因子的作用機制、作用劑量也不盡相同。

出生缺陷的發(fā)生幾率受多種因素的影響，但不同遺傳病的種類不同，也會導致發(fā)病風險不同。任景慧主任向家庭醫(yī)生在線編輯介紹說，以下幾種情況可能增加新生兒出現(xiàn)出生缺陷的概率：

1、產(chǎn)婦預產(chǎn)期年齡超過35周歲或夫妻雙方都高齡；

2、有疾病的家族遺傳史；

3、有2次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或者新生兒死亡經(jīng)歷；

4、曾經(jīng)分娩過出生缺陷兒童；

5、孕早期接觸過有害理化物質、病毒感染、服用致畸藥物等；

6、羊水過多或者過少。

專家介紹：

任景慧，深圳市人民醫(yī)院一門診主任醫(yī)師，遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中心主任，醫(yī)學碩士，暨南大學副教授，碩士研究生導師。

擅長遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、婦女行為心理保健、孕前保健、孕產(chǎn)期保健。任廣東省產(chǎn)前診斷專家組成員、廣東省助產(chǎn)學會理事、廣東優(yōu)生優(yōu)育學會第五屆理事會專家委員會委員、廣東優(yōu)生優(yōu)育學會專家委員會遺傳咨詢專業(yè)委員會委員、廣東省醫(yī)學會圍產(chǎn)醫(yī)學分會第五屆委員會產(chǎn)前診斷學組成員、廣東省地中海貧血預防專業(yè)委員會委員、深圳市醫(yī)學會第一屆醫(yī)學遺傳專業(yè)委員會委員、深圳市醫(yī)學會第六屆婦產(chǎn)科專業(yè)委員會委員、深圳市女醫(yī)師協(xié)會副會長。

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