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遺傳代謝病篩查

天CT顯示:兩側(cè)額顳頂枕葉區(qū)片狀低密度影.邊緣模糊.中線結(jié)構(gòu)無偏移.腦室系統(tǒng)形狀.大小及位置未見明顯異常.側(cè)裂池.腦溝未見明顯異常.出生的時患有呼吸窘迫綜合癥.不是早產(chǎn)兒.出生30分鐘住院14天.無窒息.現(xiàn)在復(fù)查腦部有陰影.現(xiàn)在特別害怕.現(xiàn)在正在輸《注射用單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉》營養(yǎng)腦細(xì)胞.

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    您好。遺傳代謝病篩查,顧名思義,就是篩查一類疾病的,這類疾病就叫遺傳代謝病。這是一大類的疾病,里面可以分成很多小的疾病,但常見的,可以治療的是苯丙酮異病。其它各大物質(zhì)的代謝都可以出現(xiàn):如氨基酸類、有機(jī)酸、糖原等等物質(zhì)的代謝異常。這些疾病如果是在新生兒期出現(xiàn)的,一般都會有肌張力異常、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育異常等等表現(xiàn)。目前寶寶也才一個月多大,單單上面所描述到的,是還不能夠成腦癱的診斷。但是出呼吸窘迫綜合征的病史,提示您得重視,及時治療。早期治療,對防止后遺癥的出現(xiàn)是很有意義的。不能等他出現(xiàn)后遺癥了再治療,那樣子治療難度大,花錢多,效果也不好。遺傳代謝病篩查方面,如果沒有比較典型的表現(xiàn),其它治療后效果也好,那暫時可以不用做。

    2016-03-17 17:08
  • 回答3

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,遺傳代謝病篩查主要用來檢查新生兒是否患有遺傳代謝疾病,不能檢出是否腦癱、癲癇。很難說概率是否大,目前有形態(tài)學(xué)的變化,說明缺氧對大腦細(xì)胞造成了影響,建議遵醫(yī)囑進(jìn)行完善的治療。

    2016-03-17 15:35
  • 回答2

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    遺傳代謝病篩查,顧名思義,就是篩查一類疾病的,這類疾病就叫遺傳代謝病。這是一大類的疾病,里面可以分成很多小的疾病,但常見的,可以治療的是苯丙酮異病。其它各大物質(zhì)的代謝都可以出現(xiàn):如氨基酸類、有機(jī)酸、糖原等等物質(zhì)的代謝異常。這些疾病如果是在新生兒期出現(xiàn)的,一般都會有肌張力異常、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育異常等等表現(xiàn)。

    2016-03-17 09:02
  • 回答1

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    可以去北京中國人民解放軍總醫(yī)院,那里可以做先天性遺傳代謝病篩查的。

    2016-03-17 08:29
就醫(yī)問藥

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  • 張慧瀾

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  • 鐘淑卿

    主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:呼吸系統(tǒng)的常見病、多發(fā)病、呼吸衰竭、危重癥監(jiān)護(hù)和搶救;感染性 詳情»

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李邦良 / 主治醫(yī)師

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劉躍建 / 主任醫(yī)師

擅長:慢性阻塞性肺疾病、支氣管哮喘和肺結(jié)核診斷治療及機(jī)械通氣治療技術(shù),呼吸內(nèi)鏡的診斷和治療性應(yīng)用及肺功能測定。

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