糖原累積癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，可能導(dǎo)致肝脾腫大、肝硬化、腹水和身材矮小等癥狀。但要明確診斷，需綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測等。同時(shí)，還需考慮其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病，如感染、自身免疫性疾病等。 1. 疾病介紹：糖原累積癥是由于糖原代謝酶的缺陷，導(dǎo)致糖原在組織中異常累積。不同類型的糖原累積癥表現(xiàn)有所差異。 2. 癥狀表現(xiàn)：除了上述提到的癥狀，還可能有低血糖、生長發(fā)育遲緩、高脂血癥等。 3. 診斷方法：包括血液生化檢查（如血糖、肝腎功能、血脂等）、基因檢測、肝組織活檢等。 4. 鑒別診斷：與其他引起肝脾腫大和代謝異常的疾病相鑒別，如肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性膽道閉鎖等。 5. 治療原則：目前主要是對癥治療，如糾正低血糖、控制血脂，部分類型可進(jìn)行肝移植。 總之，對于您妻子的情況，建議在孕期密切監(jiān)測，孩子出生后及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查，以明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施。

你好?？梢缘倪@需要做基因診斷檢查送到當(dāng)?shù)氐母呒壍臋z測機(jī)構(gòu)。如果你們的地區(qū)或者附近有醫(yī)學(xué)院，那就去找遺傳教研室，會幫忙的?；蛘吆玫尼t(yī)院的相關(guān)科室，比如檢驗(yàn)科的基因診斷室。其學(xué)名叫“產(chǎn)前診斷”。還有就是保持好心態(tài)，不要太緊張。

本病的病理生理基礎(chǔ)是在空腹低血糖時(shí),由于胰高糖素的代償分泌促進(jìn)了肝糖原分解,導(dǎo)致了患兒體內(nèi)6－磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸,三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程.因此,從理論上講,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過程,減輕臨床癥狀.　　Folkman等在1972年首次證實(shí)全靜脈營養(yǎng)（TPN）療法可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀.嗣后,臨床即廣泛使用日間多次少量進(jìn)食和夜間使用鼻飼管持續(xù)點(diǎn)滴高碳水化合物液的治療方案,以維持血糖水平在4～5mmol/L.這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀,并且還可使患兒獲得正常的生長發(fā)育.為避兔長期鼻飼的困難,也可用每4～6小時(shí)口服生玉米淀粉2g／kg混懸液的替代方法,效果同樣良好未經(jīng)正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發(fā)作頻繁常有體格和智能發(fā)育障礙.伴有高尿酸血癥患者常在青春期并發(fā)痛風(fēng).患者在成年期的心血管疾病,胰腺炎和肝臟腺瘤（或腺癌）的發(fā)生率高于正常人群,少數(shù)患者可并發(fā)進(jìn)行性腎小球硬化癥.　　自從應(yīng)用上述飲食療法以來,已有不少患兒在長期治療后獲得正常生長發(fā)育,即使在成年后停止治療亦不再發(fā)生低血糖等癥狀,但更長期的追蹤隨訪仍屬必要.