遺傳病對(duì)人類的危害不容小覷，包括影響身體健康、增加家庭負(fù)擔(dān)、影響生活質(zhì)量、造成心理壓力和限制職業(yè)選擇等。 1. 身體健康：許多遺傳病會(huì)導(dǎo)致身體器官功能異常，如先天性心臟病、血友病等，嚴(yán)重影響生命健康。 2. 家庭負(fù)擔(dān)：治療遺傳病往往需要長(zhǎng)期的醫(yī)療費(fèi)用，給家庭經(jīng)濟(jì)帶來沉重壓力。 3. 生活質(zhì)量：患者可能因疾病而行動(dòng)不便、需要特殊照顧，生活自理能力受限。 4. 心理壓力：患者和家人可能承受巨大的心理負(fù)擔(dān)，產(chǎn)生焦慮、抑郁等情緒。 5. 職業(yè)選擇：部分遺傳病會(huì)限制個(gè)人的職業(yè)發(fā)展，無法從事某些高強(qiáng)度或特定的工作。 總之，遺傳病對(duì)個(gè)人和家庭的影響廣泛而深遠(yuǎn)。為了減少遺傳病的發(fā)生，婚前檢查、孕期產(chǎn)檢等措施十分重要。一旦發(fā)現(xiàn)問題，應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，采取科學(xué)的應(yīng)對(duì)方法。

由于遺傳物質(zhì)的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病,統(tǒng)稱為遺傳病.根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序,可將遺傳病分為三大類：染色體病,單基因病和多基因病.遺傳病覺有先天性,終生性和家族性.病種多,發(fā)病率高.目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種,估計(jì)每100個(gè)新生兒中約有3-10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病.常見的遺傳病有：高血壓,糖尿病,血脂異常,乳腺癌,胃癌,大腸癌,肺癌,哮喘,抑郁癥,老年癡呆.以上各類遺傳病發(fā)病率加起來約為30%,而且還有逐年增加的趨勢(shì).因此,不能再籠統(tǒng)地說遺傳病只是一種罕見之癥.預(yù)防遺傳病患兒的降生,是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段.絕大多數(shù)遺傳病無法治愈,大多數(shù)病都只能通過不停地用藥來緩解病情.

　1．致死性嚴(yán)重遺傳病致死性嚴(yán)重遺傳病是指這些疾病的患者存活不到生育年齡即死亡。例如假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不’良(DMD)是X連鎖隱性遺傳病，4～6歲發(fā)病，一般20歲左右死亡；染色體18—三體綜合征，一般6歲以內(nèi)死亡，個(gè)別患者活到15歲；13—三體綜合征，一般6個(gè)月內(nèi)死亡，個(gè)別患者活到10歲；貓叫綜合征(染色體5p—)個(gè)別活到15歲；黏多糖工型(MPS工)2～4歲發(fā)病，10歲死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4歲發(fā)病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4歲發(fā)病，20歲前死亡。這些遺傳病都是致死性的，存活不到生育年齡即死亡，對(duì)整個(gè)人群素質(zhì)影響不大?！　?．遲發(fā)性嚴(yán)重遺傳病遲發(fā)性嚴(yán)重遺傳病患者出生時(shí)無異常表現(xiàn)，發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出癥狀，患者有生育能力，尤其是許多遲發(fā)的常染色體顯性遺傳病，發(fā)病年齡間期很長(zhǎng)，例如慢性進(jìn)行性舞蹈癥發(fā)病間期為25—60歲；遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)(Marie型)，—般20一40歲發(fā)病，少數(shù)患者50～60歲才發(fā)??；面—肩—肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病間期從15—60歲；成年型多囊腎一般35～60歲出現(xiàn)癥狀，遲的到70歲以后才表現(xiàn)出癥狀。這些疾病的患者未發(fā)病以前常結(jié)婚生育，傳遞遺傳病基因，對(duì)人口先天素質(zhì)有嚴(yán)重影響，遺傳咨詢時(shí)要特別注意?！　?．不完全外顯嚴(yán)重遺傳病不完全外顯的嚴(yán)重遺傳病是某些顯性致病基因攜帶者本人不發(fā)病，且終身不發(fā)病，但可以把致病基因傳給子代，子代發(fā)病。例如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是不完全外顯的常染色體顯性遺傳病，致病基因攜帶者(男女均可)本人不發(fā)病，但可能生產(chǎn)患兒。這種遺傳病的攜帶者，本人不發(fā)病，常結(jié)婚生育，可以生產(chǎn)患兒。在遺傳咨詢時(shí)，很容易被忽視，要特別注意?！　?．慢性進(jìn)行性嚴(yán)重遺傳病有許多遺傳病表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性的，病程發(fā)展緩慢，開始時(shí)病情較輕，以后逐漸加重。不了解這種嚴(yán)重遺傳病的患者，在病情未加重以前常結(jié)婚生育，可能把這種遺傳病的致病基因傳給子代，子代患病。例如，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，從發(fā)病到喪失活動(dòng)能力，經(jīng)過大約20年；少年型家族性脊肌萎縮癥，一　　般17歲以后發(fā)?。患￡嚁佇园d癇，10～20歲起??；視網(wǎng)膜色素變性等，都是致殘性遺傳病，慢性進(jìn)行性發(fā)展，不宜婚育?！　?．表現(xiàn)度不同的嚴(yán)重遺傳病就是不完顯性常染色體顯性遺傳病。有些患者癥狀表現(xiàn)得輕，有些患者病情表現(xiàn)得重。例如成骨發(fā)育不全、馬方綜合征、。α—珠蛋白生成障礙性貧血、β-珠蛋白生成障礙性貧血等。雖然有些患者本人病情表現(xiàn)輕，但所生子女可能為重型患者?！　?．嚴(yán)重遺傳病致病基因攜帶者嚴(yán)重X連鎖隱性遺傳病致病基因攜帶者本人不發(fā)病，她們能生該種遺傳病患者或攜帶者，假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是X連鎖隱性致死性遺傳病，攜帶者是女性，本人不患病，但可能生男性患兒和女性攜帶者。所以，在遺傳咨詢時(shí)，不能忽視攜帶者。

遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發(fā)病.如先天愚型,多指（趾）,先天性聾啞,血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病,并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病,有時(shí)要經(jīng)過幾年,十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀.如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)??；慢性進(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時(shí)期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn).有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病,如孝喘病.