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腓骨肌萎縮癥為什么這樣檢查?

我被醫(yī)院診斷為腓骨肌萎縮癥,想去北京做基因檢查再次診斷一下;但有人說基因診斷需要做腰穿,也就是在腰的脊柱上打個窟窿然后抽取脊液;我想問問,1,為什么這么做,基因檢測哪里的肌肉不行啊,非得脊液么?2.腰穿對大腦的智力是否有影響?3.有沒有不用做腰穿的方法做基因檢測?我希望醫(yī)生能直接回答,不要其他的治療和保健之類的回答。

就醫(yī)問藥

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什么是腓骨肌萎縮癥?   腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報道,是遺傳性周圍神經(jīng)病最常見的類型,發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經(jīng)元(CMT2)型(NCV正?;蚪咏?。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個亞型,CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個亞型,CMTlA型最常見。 查看全文»

肌肉萎縮 麻痹
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  • 程海英

    主任醫(yī)師 教授

    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院

    擅長:術(shù)后神經(jīng)損傷、痿病、慢阻肺纖維化、疼痛、面癱。 詳情»

  • 胡大萌

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)內(nèi)科、腦血管病、癲癇 詳情»

  • 周翠娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第九人民醫(yī)院

    擅長:癲癇、腦血管病、帕金森病、心理障礙 詳情»

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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張雙國

張雙國 / 副主任醫(yī)師

擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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