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初中生查出蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性怎么辦

朋友的兒子上初中的時(shí)候,做了身體檢查,檢查有蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性,朋友現(xiàn)在很擔(dān)心啊,覺(jué)得他兒子平時(shí)少了動(dòng),不愛(ài)講話,都沒(méi)有什么不正常的現(xiàn)像啊。

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    袁啟龍 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    生殖醫(yī)學(xué)科

    蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病,病因復(fù)雜,癥狀多樣。主要包括神經(jīng)功能障礙、運(yùn)動(dòng)異常、認(rèn)知改變等。治療方法有藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.病因:可能與遺傳因素、基因突變、環(huán)境因素等有關(guān)。 2.癥狀:常見(jiàn)的有肢體震顫、肌肉僵硬、運(yùn)動(dòng)遲緩、步態(tài)異常、認(rèn)知和精神障礙等。 3.診斷:通過(guò)神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查(如頭顱磁共振成像)、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療:藥物方面,可使用左旋多巴改善運(yùn)動(dòng)癥狀,金剛烷胺緩解震顫,司來(lái)吉蘭延緩病情進(jìn)展等。同時(shí)結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練,如物理治療、作業(yè)治療等,幫助提高生活自理能力。 5.預(yù)后:病情可能逐漸進(jìn)展,影響生活質(zhì)量,但個(gè)體差異較大。 總之,對(duì)于蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性,早期診斷和綜合治療有助于延緩病情發(fā)展,提高患者生活質(zhì)量?;颊呒覍僖o予關(guān)心和支持,鼓勵(lì)患者積極面對(duì)。

    2025-03-24 20:39
  • 回答1

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,成人型又稱為晚發(fā)型,在55歲左右發(fā)病,個(gè)別在30歲后發(fā)病,常有家族史,類似于帕金森病表現(xiàn),強(qiáng)直少動(dòng),靜止性震顫,易跌倒,發(fā)音緩慢,聲音低沉,小步,美多巴治療效果不明顯,少數(shù)患者怕光,吞咽不便,大小便失禁,智能減退,甚至癡呆,病程多達(dá)10余年,起病后10~20年仍能行走。

    2016-01-22 06:49
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是兩性畸形?   兩性畸形是性分化異常的結(jié)果,是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常,兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個(gè)基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn),分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型,對(duì)患兒的撫育、身心、學(xué)習(xí)、生活、工作和婚姻等帶來(lái)一系列問(wèn)題,必須及早診斷和處理。 查看全文»

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  • 林仲秋

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    擅長(zhǎng):婦科腫瘤和各種普通婦科疾病和疑難疾病的診斷和治療。 詳情»

  • 馮忻

    主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各種婦科良、惡性腫瘤的診治。積極倡導(dǎo)防癌篩查及癌前病變,宮頸 詳情»

  • 萬(wàn)小平

    主任醫(yī)師 教授

    國(guó)際婦幼保健院

    擅長(zhǎng):腹腔鏡乙狀結(jié)腸代陰道術(shù)治療先天性無(wú)陰道;宮頸癌保留生育功能的 詳情»

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王興玲

王興玲 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)于不孕不育的診治及輔助生育技術(shù)應(yīng)用。成功開(kāi)展了體外受精-胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎冷凍及凍胚移植、宮腔內(nèi)人工授精、多胎妊娠減胎術(shù)、陰道B超引導(dǎo)下盆腔囊腫穿刺術(shù)等。

預(yù)約掛號(hào)
李斌

李斌 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)輸卵管性不孕、腹腔鏡技術(shù)在不孕癥治療中的運(yùn)用。

預(yù)約掛號(hào)
馬春芬

馬春芬 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)運(yùn)用中醫(yī)藥治療不孕不育、痛經(jīng)、閉經(jīng)、崩漏、月經(jīng)不調(diào)、乳腺增生、子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎性疾病、輸卵管阻塞、多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、月經(jīng)前后諸癥、絕經(jīng)前后諸癥、帶下病、妊娠病、產(chǎn)后雜病等。尤其對(duì)痛經(jīng)、閉經(jīng)、不孕、多囊、肌瘤更為見(jiàn)長(zhǎng)。

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