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母親無(wú)家族遺傳史卻患舞蹈病,是何???

大夫,你好,我的母親去看了幾家醫(yī)院都說(shuō)是顯性遺傳的舞蹈病,但我有幾個(gè)疑問,想向您請(qǐng)教,首先,我的姥姥姥爺沒有這種癥狀,我的姨姨和三個(gè)舅舅也偶讀沒有這個(gè)癥狀,我們兄妹三人也都沒有這個(gè)癥狀,也就是說(shuō)沒有家族遺傳史,我還專門做了基因檢測(cè),結(jié)果顯示我沒有;另外,我的母親智力沒有問題,只是伴隨有嘴抽動(dòng),右胳膊和腿不自主抖動(dòng)。所以我想問問您,是不是我的母親更像是老年性舞蹈病,而不是亨廷頓舞蹈?。恐x謝!

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    郭嘉 住院醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    舞蹈病的類型較多,常見的有亨廷頓舞蹈病、老年性舞蹈病等。您母親的情況需要綜合多方面因素判斷,包括癥狀表現(xiàn)、發(fā)病年齡、基因檢測(cè)結(jié)果等。 1. 癥狀表現(xiàn):亨廷頓舞蹈病通常癥狀較為廣泛且嚴(yán)重,除肢體不自主運(yùn)動(dòng)外,還可能有精神癥狀和認(rèn)知障礙。老年性舞蹈病癥狀相對(duì)較輕,多局限于肢體的不自主運(yùn)動(dòng)。 2. 發(fā)病年齡:亨廷頓舞蹈病發(fā)病年齡相對(duì)較早,多在中年;老年性舞蹈病則多見于老年。 3. 家族遺傳史:亨廷頓舞蹈病多有明確家族遺傳史,而老年性舞蹈病一般無(wú)家族遺傳。 4. 基因檢測(cè):您母親基因檢測(cè)陰性,對(duì)排除亨廷頓舞蹈病有一定意義,但不能完全排除其他基因相關(guān)疾病。 5. 其他因素:還需考慮是否存在其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病、腦部損傷、感染等導(dǎo)致類似癥狀。 綜合以上因素,僅根據(jù)目前提供的信息,不能明確您母親所患舞蹈病的類型。需要進(jìn)一步完善相關(guān)檢查,如頭顱磁共振、腦電圖等,以便更準(zhǔn)確地診斷和制定治療方案。

    2025-03-19 14:28
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    舞蹈病的診斷主要根據(jù)以下幾點(diǎn)(1)起病緩慢,開始有乏力,精神不振,頭痛等全身不適癥狀。大多見于5~15歲的女性。(2)不自主的舞蹈樣動(dòng)作,自一側(cè)面部或手指開始,漸波及半身或全身,通常上肢較重,為快速的,不規(guī)則而又無(wú)目的的動(dòng)作。表現(xiàn)為擠眉、弄眼、伸舌、聳肩、扭腰、翻掌、復(fù)腕、踢腿、屈膝等。激動(dòng)時(shí)加重,睡眠時(shí)消失。(3)肌力減弱,肌張力降低,腱反射消失。(4)情緒不穩(wěn)定,容易興奮而導(dǎo)致失眠。嚴(yán)重者可有意識(shí)模糊、妄想、幻覺、躁動(dòng)等。(5)吐字不清,動(dòng)作笨拙和共濟(jì)失調(diào)。(6)可有急性風(fēng)濕熱的其他表現(xiàn)??傊?,根據(jù)的起病年齡,典型的舞蹈樣動(dòng)作,本病不難診斷。如有急性風(fēng)濕熱的其他表現(xiàn),則更可得到肯定。本病須與習(xí)慣性痙攣、老年性舞蹈病及慢性進(jìn)行性舞蹈病相鑒別。習(xí)慣性痙攣也多見于兒童,有時(shí)易與舞蹈病混淆。但前者動(dòng)作刻板、重復(fù)、局限不同一肌肉或同一肌群的收縮,肌張力不降低,無(wú)風(fēng)濕熱的典型表現(xiàn)。老年性舞蹈病多見于老年,常為血管痙攣所致,發(fā)病較突然,多為半身舞蹈病。慢性進(jìn)行性舞蹈病(又名大舞蹈病),多見于中年以上,有遺傳史,不自主動(dòng)作以面部為主,常伴有癡呆或其他精神癥狀。小舞蹈病又稱風(fēng)濕性舞蹈病是一種多見于兒童的疾病,常為急性風(fēng)濕病的一種表現(xiàn)。臨床主要表現(xiàn)有不自主的舞蹈樣動(dòng)作,肌張力降低,肌力減弱,自主運(yùn)動(dòng)障礙及情緒變化。本病發(fā)病年齡多見于5-15歲兒童,女多于男,起病相對(duì)緩慢,與風(fēng)濕熱病密切相關(guān)。該病預(yù)后較好,但可復(fù)發(fā)。成功的治療可縮短病程。小舞蹈病是風(fēng)濕熱在腦部的常見表現(xiàn),大約1/4患者在病前已發(fā)生風(fēng)濕熱如關(guān)節(jié)痛、頻繁喉痛、皮膚紅斑、風(fēng)濕性心臟病。約1/2在病中或日后出現(xiàn)多種風(fēng)濕熱現(xiàn)象。因此防治風(fēng)濕熱是關(guān)鍵。本病由于起病緩慢,早期癥狀不明顯,在兒童可表現(xiàn)為注意力分散,不安寧,學(xué)習(xí)成績(jī)退步,肢體動(dòng)作笨拙等而被家長(zhǎng)及教師誤診為有神經(jīng)質(zhì)或頑皮,故應(yīng)引起注意。本病預(yù)后良好,但可復(fù)發(fā),死亡常因并發(fā)。[治法]:滋陰益腎,平肝熄風(fēng),通經(jīng)絡(luò)桑寄生12海風(fēng)藤15雞血藤18石決明18菊花12廣地龍10白芷10丹皮12生地18當(dāng)歸15[加減]:(1)心悸、失眠者,加枸杞子15熟地30(2)病程日久,舞蹈動(dòng)作明顯者加全蝎9天麻10(3)步行易跌倒者,加牛膝18川斷12杜仲18(4)伴有低燒者,加銀柴胡9胡黃連9丹皮10青蒿10(5)情緒易激動(dòng)者,加郁金15香附10柴胡9

    2016-01-17 07:15
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,考慮是帕金森癥,建議及時(shí)上醫(yī)院做檢查,再治療

    2016-01-17 02:36
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是舞蹈病?   舞蹈病(chorea)是錐體外系病變常見疾病之一,產(chǎn)生舞蹈癥和手足徐動(dòng)癥最常見的疾病是慢性進(jìn)行性舞蹈病。但此病相當(dāng)少見,在100萬(wàn)入口中,患病者不到1人。小舞蹈病(西德納姆舞蹈癥)見于兒童,是由鏈球菌感染引起。主要表現(xiàn)為頭面部及肢體快速的、粗大的、無(wú)目的的、不規(guī)則的不自主運(yùn)動(dòng),常伴有肌張力減低,腱反射減弱,進(jìn)行隨意運(yùn)動(dòng)或精神緊張時(shí)加重,反之減輕,睡眠時(shí)消失。多發(fā)生于手、足、面和胸腹肌。 查看全文»

抽搐 震顫
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    廣東省婦幼保健院

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擅長(zhǎng):公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長(zhǎng)小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

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李華

李華 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):公立三甲,西北大學(xué)第 一醫(yī)院,擅長(zhǎng)對(duì)小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經(jīng)痛、帕金森等神經(jīng)疾病等的手術(shù)治療

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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