小兒肌營養(yǎng)不良的診斷依據(jù)主要包括臨床表現(xiàn)、家族病史、血清酶學(xué)檢查、肌電圖檢查、肌肉活檢等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒多出現(xiàn)進行性加重的肌肉無力、萎縮，運動發(fā)育遲緩，行走困難等。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳因素。 3. 血清酶學(xué)檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等升高，提示肌肉受損。 4. 肌電圖檢查：可顯示肌源性損害的特征。 5. 肌肉活檢：是診斷的重要依據(jù)，能直接觀察肌肉的病理改變。 綜合以上多種檢查方法和臨床表現(xiàn)，醫(yī)生可以較為準確地診斷小兒肌營養(yǎng)不良。一旦確診，應(yīng)盡早開始治療和康復(fù)訓(xùn)練，以延緩病情進展，提高患兒生活質(zhì)量。

（1）病兒起步越遲,病情發(fā)展越快;（2）呼吸功能下降比心功能下降快;（3）腓腸肌周徑增大速度,在疾病早期大于晚期;（4）心功能下降與肢體功能下降呈相對平行關(guān)系。本型的病情是進行性肌營養(yǎng)不良癥各型中最嚴重的,其嚴重程度與患兒家族中遺傳代數(shù)成反比,即家族中受累代數(shù)越多,病情越輕,而最重的是散發(fā)病例,預(yù)后不良。與此型類似但預(yù)后較好的一型稱良性假肥大型（Becker型）,1957年首先由Becker報告,多在5～25歲緩慢發(fā)病,病程較長,占出生男孩的3～6／10萬,智力多數(shù)正常,心肌受累也少。

（1）病兒起步越遲,病情發(fā)展越快;（2）呼吸功能下降比心功能下降快;（3）腓腸肌周徑增大速度,在疾病早期大于晚期;（4）心功能下降與肢體功能下降呈相對平行關(guān)系。本型的病情是進行性肌營養(yǎng)不良癥各型中最嚴重的,其嚴重程度與患兒家族中遺傳代數(shù)成反比,即家族中受累代數(shù)越多,病情越輕,而最重的是散發(fā)病例,預(yù)后不良。與此型類似但預(yù)后較好的一型稱良性假肥大型（Becker型）,1957年首先由Becker報告,多在5～25歲緩慢發(fā)病,病程較長,占出生男孩的3～6／10萬,智力多數(shù)正常,心肌受累也少。

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