視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見(jiàn)的眼部惡性腫瘤，具有遺傳性。其遺傳方式包括遺傳型和非遺傳型，涉及基因突變、家族遺傳傾向、染色體異常、環(huán)境因素影響以及免疫調(diào)節(jié)失衡等。 1.基因突變：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（RB1 基因）突變是主要原因之一。 2.家族遺傳傾向：家族中有患者時(shí)，親屬患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3.染色體異常：部分病例存在染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變。 4.環(huán)境因素：如病毒感染、化學(xué)物質(zhì)暴露等可能誘發(fā)。 5.免疫調(diào)節(jié)失衡：機(jī)體免疫功能異常也可能參與發(fā)病。 總之，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，遺傳因素在其中起重要作用。對(duì)于患者家屬，應(yīng)重視遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)。對(duì)于孩子目前呼吸急促等癥狀，建議進(jìn)一步完善檢查，排查心肺等方面的問(wèn)題，必要時(shí)可考慮多學(xué)科會(huì)診。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤其發(fā)病與基因有關(guān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)1/3的為遺傳型，另2/3為非遺傳型，非遺傳型為基因突變所致，此類(lèi)不遺傳。遺傳型RB基因定位于12q-14，依染色體缺失節(jié)段大小不同，常伴有輕重不同的全身異常。主要表現(xiàn)為智力低下和發(fā)育遲緩，還可出現(xiàn)小頭畸形，腿距寬，眉弓突出，小眼球，低耳位，先天性心臟病以及膽，腎，腸等器官畸形。