進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的病因和發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、蛋白異常、細(xì)胞代謝紊亂以及神經(jīng)肌肉傳遞障礙等。 1.遺傳因素：多為基因突變導(dǎo)致，如抗肌萎縮蛋白基因突變，這是常見原因之一。 2.基因突變：某些特定基因的突變影響肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能。 3.蛋白異常：相關(guān)蛋白質(zhì)的合成、折疊或降解出現(xiàn)異常，影響肌肉的正常功能。 4.細(xì)胞代謝紊亂：細(xì)胞內(nèi)能量代謝失衡，無法為肌肉收縮提供足夠能量。 5.神經(jīng)肌肉傳遞障礙：神經(jīng)與肌肉之間的信號傳遞出現(xiàn)問題，導(dǎo)致肌肉無法正常收縮和舒張。 總之，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是多種因素共同作用的結(jié)果。目前對于該病的治療主要是延緩病情進(jìn)展、改善癥狀?；颊邞?yīng)及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是由X染色體短臂上基因缺失所致，患兒因?yàn)樵摶蛉笔?，所以不能產(chǎn)生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩(wěn)定，在收縮時損傷，所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死，導(dǎo)致肌肉萎縮、無力。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。主要表現(xiàn)為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無力和萎縮。根據(jù)受累肌肉分布不同，可分為多種類型：1、Duchenne型肌營養(yǎng)不良：為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性攜帶異?；虻话l(fā)病。多見于兒童發(fā)病，逐漸進(jìn)展。開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn)，易摔跤，上樓困難，以后發(fā)展至行走困難，12歲前不能行走，只能臥床。體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力，典型者呈翼狀肩，站立時腰椎過度前凸，行走時骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步；從仰臥位起立時，必須先翻身為俯臥，然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多為腓腸肌(小腿)，也有表現(xiàn)為三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外觀發(fā)達(dá)，觸摸較正常肌肉堅(jiān)實(shí)，但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。2、Becker型肌營養(yǎng)不良癥：又稱良性型肌營養(yǎng)不良癥，也是X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。多于5-20歲之間起病，表現(xiàn)與Duchenne型類似，但病程較良性，12歲時仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。3、Erd型肌營養(yǎng)不良癥：又稱肢帶型肌營養(yǎng)不良癥，為常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病。多于20-30歲間起病，主要累及近端肌群，常先影響上肢，多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。4、Landouzy-Dejerine型肌營養(yǎng)不良癥：又稱面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥，為常染色體顯性遺傳，兩性均可發(fā)病。通常于青春期發(fā)病，首先影響面部和肩胛帶肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝變淺，表性動作變?nèi)?，上肢抬高困難。檢查時可發(fā)現(xiàn)蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱，三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。5、其它還有遠(yuǎn)端型、眼肌型、眼咽型等肌營養(yǎng)不良癥，但均罕見。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮，肌無力及不同程度的運(yùn)動障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn)，因而形成許多類型。

這情況最好具體看看中醫(yī)大夫，進(jìn)行針灸、按摩理療等從整體上調(diào)節(jié)身體狀態(tài)，往往收到奇效，中藥可以起到調(diào)理情緒,醒腦開竅、疏肝滌痰、調(diào)理氣血,調(diào)整機(jī)體的臟腑功能及平衡陰陽的作用。中藥副作用小、標(biāo)本兼治。