神經(jīng)纖維瘤 I 型患者的寶寶會(huì)發(fā)病嗎?如何檢查?
我自己是神經(jīng)纖維瘤I型患者,現(xiàn)在寶寶1歲4個(gè)月了,出生時(shí)身上啥也沒有,請(qǐng)問寶寶會(huì)發(fā)病嗎?要做什么檢查可以確診是否有基因變異做過兩次手術(shù)請(qǐng)問寶寶會(huì)發(fā)病嗎?要做什么檢查可以確診是否有基因變異
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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神經(jīng)纖維瘤 I 型有一定的遺傳傾向,但寶寶出生時(shí)身上無異常不代表一定不會(huì)發(fā)病。要明確寶寶是否攜帶致病基因,可通過基因檢測(cè)等方法。同時(shí),密切觀察寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育情況也很重要,包括皮膚表現(xiàn)、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1. 遺傳機(jī)制:神經(jīng)纖維瘤 I 型是一種常染色體顯性遺傳病,若父母一方患病,子女有 50%的概率遺傳。 2. 基因檢測(cè):可抽取寶寶的血液進(jìn)行基因檢測(cè),分析是否存在相關(guān)基因突變。 3. 臨床觀察:注意寶寶皮膚有無牛奶咖啡斑、多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤等。 4. 神經(jīng)系統(tǒng)檢查:觀察寶寶的智力、運(yùn)動(dòng)、感覺等神經(jīng)功能是否正常。 5. 眼部檢查:查看有無虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤等眼部異常。 總之,雖然寶寶出生時(shí)無癥狀,但仍需密切關(guān)注?;驒z測(cè)結(jié)合臨床觀察能更好地判斷寶寶的情況。一旦發(fā)現(xiàn)異常,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),采取相應(yīng)的治療措施。
2024-12-24 18:44
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,腫瘤的發(fā)病原因是綜合性的,比如生活方式,飲食習(xí)慣,職業(yè)性質(zhì),生活環(huán)境,遺傳因素等,大多數(shù)腫瘤是不遺傳的。不建議做什么基因檢查,覺得沒必要。如果家里其他人沒有得過類似的腫瘤就說明一般不會(huì)遺傳。建議增強(qiáng)孩子的抵抗力,可以預(yù)防腫瘤發(fā)生。
2015-11-18 15:23
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黃權(quán)
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
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陸永建
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