神經(jīng)纖維瘤病是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常的疾病。其病因復(fù)雜，可并發(fā)多種疾病，也易與一些病癥混淆，且預(yù)防具有一定難度。 1.病因：主要由遺傳因素引起，如基因突變。神經(jīng)纖維瘤病多為常染色體顯性遺傳。環(huán)境因素如輻射、化學(xué)物質(zhì)等也可能參與發(fā)病。 2.并發(fā)癥：可能出現(xiàn)癲癇、惡性腫瘤、骨骼畸形、學(xué)習(xí)和認(rèn)知障礙、視力和聽(tīng)力問(wèn)題等。 3.易混淆疾病：常與結(jié)節(jié)性硬化癥、多發(fā)神經(jīng)鞘瘤等疾病在癥狀上有相似之處。 4.預(yù)防：目前尚無(wú)特效預(yù)防方法，但避免接觸有害物質(zhì)、保持健康生活方式、進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等有一定幫助。 總之，神經(jīng)纖維瘤病是一種較為復(fù)雜的疾病，需要綜合多方面進(jìn)行診斷和治療。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行管理。

皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，主要分布于軀干和面部皮膚，也見(jiàn)于四肢，多呈粉紅色，數(shù)目不定，可多大數(shù)千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質(zhì)軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤似珠樣結(jié)節(jié)，可移動(dòng)，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺(jué)異常；叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)干及其分支彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大，稱神經(jīng)纖維瘤性象皮病。

幾乎所有病例出生時(shí)可見(jiàn)皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面好發(fā)于軀干非暴露部位；青春期前6個(gè)以上＞5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度診斷價(jià)值，全身和腋窩雀斑也是特征之一?！　、诖蠖诘纳爻林崾敬貭钌窠?jīng)纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤；

NFⅠ主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。本病為常染色體顯性遺傳疾病，患者子女中約半數(shù)可發(fā)病。NF的發(fā)生可能由于基因突變，使具有生長(zhǎng)調(diào)節(jié)的基因功能喪失，從而使該細(xì)胞失去控制而增生為腫瘤。是生長(zhǎng)在神經(jīng)干處的以纖維細(xì)胞為主的良性腫瘤。