結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣。包括皮脂腺瘤、癲癇、智能減退等。其發(fā)展具有不確定性，可能出現(xiàn)新癥狀，也可能病情穩(wěn)定。 1.癥狀表現(xiàn)：皮脂腺瘤多呈淡紅色或紅褐色丘疹，分布于面部口鼻三角區(qū)；癲癇發(fā)作形式多樣，如小發(fā)作、大發(fā)作等；智能減退表現(xiàn)為學習、記憶、理解等能力下降。 2.發(fā)病機制：主要是基因突變導致細胞異常增生和分化，影響多個器官系統(tǒng)。 3.疾病進展：部分患者病情進展緩慢，癥狀逐漸加重；也有患者病情相對穩(wěn)定。 4.可能出現(xiàn)的新癥狀：如腎血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤等。 5.治療方法：目前主要采用抗癲癇藥物如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉控制癲癇發(fā)作；針對皮脂腺瘤，可進行激光治療或手術(shù)切除。 結(jié)節(jié)性硬化癥雖然癥狀復雜且病情發(fā)展難以預測，但通過規(guī)范治療和定期復查，能在一定程度上控制癥狀、延緩病情進展，提高生活質(zhì)量。

結(jié)節(jié)性硬化癥又稱Bournerille病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，基因定位在第9號染色體長臂上（9q34）。大多表現(xiàn)為癲癇、智能減退和特殊面痣三大特征。頭顱CT可見腦室壁、皮質(zhì)下、基底核等部位多發(fā)結(jié)節(jié)性鈣化灶。皮膚損害最常見、最有特征意義，文獻報道90%的患兒在出生時即可出現(xiàn)皮膚色素脫失斑，數(shù)目大小不等，軀干、四肢常見，面部很少見。80%～90%患兒有癲癇，嬰兒時期常表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥，以后發(fā)展為部分性或全身性發(fā)作。60%～70%患兒有智能低下，在本病早期不明顯，大部分在5～7歲才被發(fā)現(xiàn)，程度輕重不等。本文報道病例，發(fā)病早，診斷主要根據(jù)癲癇病史、典型的皮膚改變及頭顱CT特征性改變而確診。本病目前無特殊療法，主要是控制癲癇發(fā)作和延緩智能障礙的發(fā)展，藥物治療癲癇無效者可行手術(shù)切除病灶，預后差。

這種情況應(yīng)該是比較嚴重，已經(jīng)出現(xiàn)并發(fā)癥，應(yīng)該是去風濕免疫科看看的其次除了對癥處理，建議去看看中醫(yī)，中藥調(diào)理一下。

應(yīng)控制癲癇發(fā)作參見癲癇治療對高幅失節(jié)律的嬰兒痙攣癥可試用ACTH和氯硝基安定治療。腦電圖具有恒定單個局限癇樣放電者可手術(shù)切除皮層或皮層下結(jié)節(jié)。

這樣的情況治療的話，市醫(yī)院都可以治療的。