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肌營養(yǎng)不良相關(guān)檢查結(jié)果的診斷、治療及遺傳問題

肌營養(yǎng)不良癥

問題描述:兩年來感雙下肢無力,肌肉萎縮,最近感覺上樓困難.在上海復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院做了肌電圖結(jié)果如下:EMG:被檢肌靜息下未見明顯纖顫正尖波,輕收縮MUP多相波增多,部分肌可見短棘多相波.右小腿后群肌輕收縮未引出MUP.NCV:被檢感覺運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度和波幅均在正常范圍.提示:慢性肌源性損害肌電改變.病理活檢:肌纖維大小不等,形態(tài)不規(guī)則.肌周核輕度增多,偶見核內(nèi)移.部分肌纖維萎縮變性及壞死.可見少量新生肌纖維和不透邊肌纖維.間質(zhì)細(xì)胞輕度增多.ATP酶染色1,2型肌纖維鑲嵌排列.GMT,SDH,NADH,COX染色及ORO,PAS染色未見明顯異常.免疫組化:肌纖維:Rod-dystrophin(+),merosin(+),collagen6(+),a-sarcoglycan(+)>B-sarcoglycan(+),Y-sarcoglycan(+).病理診斷:肌營養(yǎng)不良,dysferlin缺失,請結(jié)合臨床.請問就檢查結(jié)果看診斷是什么?需要怎么治療?這種病遺傳嗎?我太太一切正常,請問專家要做哪方面的生殖檢查?是否有不遺傳給下一代的情況?怎樣可以知道?謝謝!

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮。根據(jù)提供的檢查結(jié)果,可明確診斷為肌營養(yǎng)不良,dysferlin 缺失型。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等,且具有遺傳性。關(guān)于生殖檢查及遺傳阻斷,需綜合多方面考慮。 1. 疾病介紹:肌營養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致的肌肉細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能異常,進(jìn)而引起肌肉無力和萎縮。不同類型的肌營養(yǎng)不良,其發(fā)病機(jī)制和癥狀有所差異。 2. 診斷依據(jù):肌電圖顯示慢性肌源性損害肌電改變,病理活檢發(fā)現(xiàn)肌纖維大小不等、形態(tài)不規(guī)則等異常,免疫組化提示 dysferlin 缺失,綜合這些結(jié)果可確診。 3. 治療方法:目前尚無特效治愈方法。藥物方面,可使用潑尼松、沙丁胺醇、一水肌酸等改善癥狀;康復(fù)訓(xùn)練有助于維持肌肉功能;飲食上保證營養(yǎng)均衡。 4. 遺傳情況:多數(shù)肌營養(yǎng)不良具有遺傳性,可通過基因檢測明確遺傳方式。 5. 生殖檢查:夫婦可進(jìn)行基因檢測,評估遺傳風(fēng)險。對于有生育需求的,可考慮產(chǎn)前診斷,如羊水穿刺等。 總之,肌營養(yǎng)不良的診斷需要綜合多種檢查,治療以延緩病情進(jìn)展、提高生活質(zhì)量為主。對于遺傳問題,應(yīng)進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢和生殖檢查。

    2024-12-20 02:37
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    這位朋友你好,根據(jù)你的提問,有遺傳性.需要看生殖中心醫(yī)生.很高興回答你的問題,如果不明白可以再次提問或者補充提問,我會關(guān)注你的問題.祝身體健康.

    2015-11-14 15:28
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    有一定的遺傳幾率,目前這情況也看看中醫(yī)大夫,來服用中草藥調(diào)理。中草藥對人體安全無毒,整體上調(diào)節(jié)身體狀態(tài),往往收到奇效。

    2015-11-14 14:12
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    這位朋友你好,根據(jù)你的提問,建議還是去大型專業(yè)醫(yī)院生殖中心看看.很高興回答你的問題,如果不明白可以再次提問或者補充提問,我會關(guān)注你的問題.祝身體健康.

    2015-11-14 13:13
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肌營養(yǎng)不良癥?   肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力,或假性肥大。肌營養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病,無神經(jīng)源性的運動、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點,可分為多種類型,其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良發(fā)病率最高,病情最為嚴(yán)重。 查看全文»

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