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什么是 Turcot 綜合征及其特征表現(xiàn)?

你好,Turcot綜合征(Turcot’ssyndrome)又名膠質(zhì)瘤息肉病綜合征(glioma-polyposissyndrome)。其特征為家族性多發(fā)性結(jié)腸腺瘤伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤。臨床上非常罕見,男女均可罹患,發(fā)病年齡為2~84歲,平均17歲,年輕人多見。

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    Turcot 綜合征是一種罕見的疾病,其特征包括家族性多發(fā)性結(jié)腸腺瘤和中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤,男女均可發(fā)病,年輕人多見。發(fā)病年齡范圍廣,病因復(fù)雜。 1. 發(fā)病機(jī)制:可能與遺傳因素相關(guān),基因突變導(dǎo)致細(xì)胞生長調(diào)控失常。 2. 癥狀表現(xiàn):結(jié)腸腺瘤可引起腹痛、腹瀉、便血等;中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤會有頭痛、嘔吐、神經(jīng)功能障礙等。 3. 診斷方法:通過結(jié)腸鏡、影像學(xué)檢查(如頭顱 CT、MRI 等)、基因檢測等來明確診斷。 4. 治療手段:結(jié)腸腺瘤多采用手術(shù)切除;中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤根據(jù)具體情況選擇手術(shù)、放療、化療等綜合治療。 5. 預(yù)后情況:取決于腫瘤的類型、分期、治療效果及患者個體情況。 總之,Turcot 綜合征雖然罕見,但早期診斷和綜合治療有助于改善患者預(yù)后?;颊邞?yīng)及時就醫(yī),遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和隨訪。

    2024-12-19 05:42
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是膠質(zhì)瘤?   膠質(zhì)瘤(glioma)是由神經(jīng)外胚葉衍化而來的膠質(zhì)細(xì)胞發(fā)生的腫瘤,占腦腫瘤總數(shù)的40%~50%,為一種最常見的顱內(nèi)惡性腫瘤。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道,中國腦膠質(zhì)瘤年發(fā)病率為3-6人/10萬人,年死亡人數(shù)達(dá)3萬人。在兒童惡性腫瘤中排第二位,發(fā)生率逐年遞增,中老年人群尤為明顯。 查看全文»

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擅長:內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病如糖尿病及其急慢性并發(fā)癥,各種甲狀腺疾病,痛風(fēng)、骨質(zhì)酥松、腎上腺、垂體等疾病有豐富得診治經(jīng)驗(yàn)。

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王智

王智 / 主任醫(yī)師

擅長:1984年本科畢業(yè)于哈爾濱醫(yī)科大學(xué),之后在北京醫(yī)科大學(xué)及華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院攻讀并獲得碩士及博士學(xué)位,1997年在北京醫(yī)院凌峰教授處參觀學(xué)習(xí)神經(jīng)介入及顯微外科手術(shù)。2001-2002年留學(xué)加拿大,在國際著名神經(jīng)外科專家Sutherland教授指導(dǎo)下,完成Fellow培訓(xùn)。多次到美國、德國、法國、土耳其等著名神經(jīng)外科中心的參觀學(xué)習(xí)經(jīng)歷,對神經(jīng)外科微創(chuàng)理念的精髓有了深入的了解,在技術(shù)上得以精進(jìn)。

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